Study of a kindred with classic congenital adrenal hyperplasia: diagnostic challenge due to phenotypic variance.

Chin, D; Speiser, P W; Imperato-McGinley, J; Dixit, N; Uli, N; David, R; Oberfield, S E

Chin, D; Speiser, P W; Imperato-McGinley, J; Dixit, N; Uli, N; David, R; Oberfield, S E.

Afiliação

Chin D; Department of Pediatrics, New York University Medical Center, New York 10016, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 83(6): 1940-5, 1998 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9626123

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Fenótipo; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Masculino; Linhagem; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Esteroide 21-Hidroxilase/genética

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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