Detalhe da pesquisa
1.
Assessing management practices for variants of uncertain significance among genetic counselors in pediatrics.
J Genet Couns
; 2024 Jan 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38217320
2.
Cases in Precision Medicine: Is There an Obligation to Return Reinterpreted Genetic Results to Former Patients?
Ann Intern Med
; 176(4): 563-567, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36972543
3.
The Challenge of Genetic Variants of Uncertain Clinical Significance : A Narrative Review.
Ann Intern Med
; 175(7): 994-1000, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35436152
4.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
5.
Challenges of variant reinterpretation: Opinions of stakeholders and need for guidelines.
Genet Med
; 24(9): 1878-1887, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35767006
6.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
7.
Is there a duty to reinterpret genetic data? The ethical dimensions.
Genet Med
; 22(3): 633-639, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31616070
8.
Practical considerations for reinterpretation of individual genetic variants.
Genet Med
; 25(5): 100801, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36748709
9.
Response to Faulkner et al.
Genet Med
; 23(1): 243, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32873931
10.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38260255
11.
Reimbursement for genetic variant reinterpretation: five questions payers should ask.
Am J Manag Care
; 27(10): e336-e338, 2021 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34668674
12.
Impact of patient education videos on genetic counseling outcomes after exome sequencing.
Patient Educ Couns
; 103(1): 127-135, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31521424
13.
Genetic Variant Reinterpretation: Economic and Population Health Management Challenges.
Popul Health Manag
; 24(3): 310-313, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32905743