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Clin Case Rep ; 11(1): e6810, 2023 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36698515

RESUMO

Fanconi anemia, FA, is a rare, multi-system disease caused by pathogenic variants in DNA repair genes. We report a novel RAD51 variant in an infant with FA whose tracheobronchomalacia has not been described in FA. His severe presentation expands the phenotype of RAD51-associated FA, reported only in three patients previously.

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