Detalhe da pesquisa
1.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
2.
Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth.
Am J Hum Genet
; 89(1): 67-81, 2011 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21741611
3.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21981781
4.
CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.
J Med Genet
; 49(1): 21-6, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22167768
5.
Clinical and molecular genetic features of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with assisted reproductive technologies.
Hum Reprod
; 24(3): 741-7, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19073614
6.
The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome.
Clin Dysmorphol
; 15(3): 127-132, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16760729
7.
First genomic localization of oculo-oto-dental syndrome with linkage to chromosome 20q13.1.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 43(8): 2540-5, 2002 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12147582
8.
Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature.
Nat Genet
; 44(11): 1243-8, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23001123
9.
Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response.
Nat Genet
; 41(7): 829-32, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19525956
10.
Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(4): 713-25, 2007 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17846997
11.
Mutations in the embryonal subunit of the acetylcholine receptor (CHRNG) cause lethal and Escobar variants of multiple pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 79(2): 390-5, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16826531
12.
Diversity of neuromuscular pathology in lethal multiple pterygium syndrome.
Pediatr Dev Pathol
; 6(1): 59-68, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12417929
13.
Progressive multilayered banded skin in Winchester syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 50(2 Suppl): S53-6, 2004 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14726867
14.
Griscelli syndrome type 1: a report of two cases and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 18(3): 145-148, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19318926