Detalhe da pesquisa
1.
Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases.
Am J Hum Genet
; 111(1): 70-81, 2024 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38091987
2.
Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(4): 422-431, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054560
3.
Lung Hypoplasia in Fetuses with Skeletal Dysplasia Determined by Fetal Lung Weight: Which Ultrasound Measurement/Ratio Has the Highest Detection Rate.
Fetal Diagn Ther
; 51(1): 23-29, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37778334
4.
Diagnosis of TBC1D32-associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1282-1292, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36826837
5.
Anterior extension of the choroid plexus into the frontal horns of the fetal lateral cerebral ventricles: Prenatal findings and postnatal outcome.
Prenat Diagn
; 43(6): 756-762, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36946677
6.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
7.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
8.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.
Brain
; 144(5): 1435-1450, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33880529
9.
The Diverse Phenotype of Intestinal Dysmotility Secondary to ACTG2-related Disorders.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(5): 575-581, 2022 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35149643
10.
Diagnostic yield of genome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 822-830, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35089622
11.
Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(13): 1686-1693, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36403095
12.
New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 862-876, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33942433
13.
TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1104-1114, 2018 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29861107
14.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
15.
Brain and Placental Pathology in Fetal COL4A1 Related Disease.
Pediatr Dev Pathol
; 24(3): 175-186, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33475042
16.
Evaporative characteristics of sessile nanofluid droplet on micro-structured heated surface.
Electrophoresis
; 40(6): 845-850, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30318774
17.
Wetting Transition at a Threshold Surfactant Concentration of Evaporating Sessile Droplets on a Patterned Surface.
Langmuir
; 35(13): 4509-4517, 2019 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30865459
18.
Prenatal detection of isolated bilateral hyperechogenic kidneys: Etiologies and outcomes.
Prenat Diagn
; 39(9): 693-700, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30650191
19.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 25(2): 100004, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745127
20.
Warsaw breakage syndrome: Further clinical and genetic delineation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2404-2418, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30216658