Detalhe da pesquisa
1.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31981491
2.
pH sensing controls tissue inflammation by modulating cellular metabolism and endo-lysosomal function of immune cells.
Nat Immunol
; 23(7): 1063-1075, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35668320
3.
Intra- and Inter-cellular Rewiring of the Human Colon during Ulcerative Colitis.
Cell
; 178(3): 714-730.e22, 2019 07 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31348891
4.
An Unexpectedly Complex Architecture for Skin Pigmentation in Africans.
Cell
; 171(6): 1340-1353.e14, 2017 Nov 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29195075
5.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
6.
The human genetic epidemiology of COVID-19.
Nat Rev Genet
; 23(9): 533-546, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35501396
7.
Genetic associations of protein-coding variants in human disease.
Nature
; 603(7899): 95-102, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35197637
8.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
Genome Res
; 2024 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38749656
9.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
10.
Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease genes.
Nature
; 593(7858): 238-243, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33828297
11.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2068-2076, 2023 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000370
12.
Discordant calls across genotype discovery approaches elucidate variants with systematic errors.
Genome Res
; 33(6): 999-1005, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253541
13.
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 581(7809): 459-464, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461653
14.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
15.
Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells.
Nature
; 586(7831): 769-775, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33057200
16.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
17.
Genetic structure correlates with ethnolinguistic diversity in eastern and southern Africa.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1667-1679, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36055213
18.
Genetic Coding Variant in GPR65 Alters Lysosomal pH and Links Lysosomal Dysfunction with Colitis Risk.
Immunity
; 44(6): 1392-405, 2016 06 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27287411
19.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
20.
Bayesian model comparison for rare-variant association studies.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2354-2367, 2021 12 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34822764