Detalhe da pesquisa
1.
Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation.
Nature
; 605(7910): 503-508, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35545669
2.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
3.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
4.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
5.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
6.
Cardelino: computational integration of somatic clonal substructure and single-cell transcriptomes.
Nat Methods
; 17(4): 414-421, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32203388
7.
Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs.
Nature
; 546(7658): 370-375, 2017 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28489815
8.
Corrigendum: Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs.
Nature
; 546(7660): 686, 2017 06 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28614302
9.
The UK10K project identifies rare variants in health and disease.
Nature
; 526(7571): 82-90, 2015 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26367797
10.
Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture.
Nature
; 526(7571): 112-7, 2015 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26367794
11.
Continuity and Admixture in the Last Five Millennia of Levantine History from Ancient Canaanite and Present-Day Lebanese Genome Sequences.
Am J Hum Genet
; 101(2): 274-282, 2017 Aug 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28757201
12.
Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits.
Am J Hum Genet
; 100(6): 865-884, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28552196
13.
Very low-depth whole-genome sequencing in complex trait association studies.
Bioinformatics
; 35(15): 2555-2561, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30576415
14.
Tracing the route of modern humans out of Africa by using 225 human genome sequences from Ethiopians and Egyptians.
Am J Hum Genet
; 96(6): 986-91, 2015 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26027499
15.
BCFtools/csq: haplotype-aware variant consequences.
Bioinformatics
; 33(13): 2037-2039, 2017 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28205675
16.
BCFtools/RoH: a hidden Markov model approach for detecting autozygosity from next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 32(11): 1749-51, 2016 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26826718
17.
Mouse genomic variation and its effect on phenotypes and gene regulation.
Nature
; 477(7364): 289-94, 2011 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21921910
18.
Response to Giem.
Am J Hum Genet
; 102(2): 331, 2018 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29395077
19.
Somatic mutations alter the differentiation outcomes of iPSC-derived neurons.
Cell Genom
; 3(4): 100280, 2023 Apr 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37082143
20.
The variant call format and VCFtools.
Bioinformatics
; 27(15): 2156-8, 2011 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21653522