Detalhe da pesquisa
1.
Phenotypic and Molecular Heterogeneity in Mandibulofacial Dysostoses: A Case Series From India.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1346-1351, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34714179
2.
A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1801-1809, 2019 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30657919
3.
Bi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1853-1864, 2019 06 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30668708
4.
Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8037-E8046, 2018 08 21.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30082390
5.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
6.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
7.
VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum.
Clin Genet
; 98(1): 74-79, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32270475
8.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30201961
9.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365339
10.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
11.
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323665
12.
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 8-26, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28306229
13.
Tissue-specific mosaicism for a lethal osteogenesis imperfecta COL1A1 mutation causes mild OI/EDS overlap syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1047-1050, 2017 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28261977
14.
Pre- and post-testing counseling considerations for the provision of expanded carrier screening: exploration of European geneticists' views.
BMC Med Ethics
; 18(1): 46, 2017 Aug 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28764782
15.
Efficacy of losartan as add-on therapy to prevent aortic growth and ventricular dysfunction in patients with Marfan syndrome: a randomized, double-blind clinical trial.
Acta Cardiol
; 72(6): 616-624, 2017 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28657492
16.
Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder.
Am J Hum Genet
; 92(6): 935-45, 2013 Jun 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664118
17.
Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type.
Genet Med
; 18(9): 882-91, 2016 09.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26765342
18.
Orthostatic intolerance and fatigue in the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 55(8): 1412-20, 2016 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-27094596
19.
Genetic heterogeneity and clinical variability in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by impaired dermatan sulfate biosynthesis.
Hum Mutat
; 36(5): 535-47, 2015 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25703627
20.
Knowledge, assessment, and management of adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type among Flemish physiotherapists.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169C(1): 76-83, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25821093