Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports.

BACKGROUND: The myopathic form of carnitine palmitoyltransferase type II deficiency is an inherited autosomal recessive metabolic myopathy usually starting in childhood. Most reports have been on European and Japanese populations, and no Native South American patients have been reported to date. The p.Ser113Leu mutation is the most frequent in the European population. Only lower-leg magnetic resonance imaging findings have been reported, with gluteus maximus involvement in one case and normal imaging in other patients. CASE PRESENTATION: Two Native South American siblings, a boy and a girl, presented to our neuromuscular clinic with recurrent rhabdomyolysis associated with transient muscle weakness after prolonged exercise. During episodes, their creatine kinase concentrations were markedly increased, up to 148,000 (1.48 × 105) IU/L in the boy and 18,000 (1.8 × 104) IU/L in the girl. The results of electroneuromyography and histopathology suggested a nonspecific myopathy. CPT2 gene sequencing showed two heterozygous mutations: the p.Ser113Leu variant and a novel one (predicted to be deleterious by in silico analysis), the p.Ser373Pro variant. The patients' parents were asymptomatic carriers. Whole-body magnetic resonance imaging showed mild selective involvement in the thoracic extensors and pelvic girdle in both siblings, and in the thighs and lower legs in one of them. Dietary and bezafibrate treatment was started, and symptomatic relief was observed. CONCLUSIONS: To the best of our knowledge, this is the first reported Native South American family with a CPT2 deficiency carrying a novel mutation and particular features visualized by whole-body magnetic resonance imaging.

Arte y Cerebro / Brain and Art

¿Cuál es la función del arte?. ¿Por qué necesitamos la belleza?. ¿Por qué el cerebro produce arte?. ¿El arte es una capacidad innata?. ¿Existe un cerebro del artista?. ¿Cuál es la relación entre el arte y la ciencia? Estas interrogantes y muchas otras se nos plantean cuando enfrentamos la relación entre arte y cerebro. La comunicación de las emociones sería la función fundamental del arte. El arte transmite emociones sutiles que son difíciles de comunicar con palabras. El estudio acerca de porqué y cómo las personas aprecian el arte y la música y qué es la belleza ha permitido desarrollar una nueva disciplina denominada neuroestética, cuyo fin es determinar la base neurológica de la producción y percepción del arte. Los dominios del arte y de la ciencia son complementarios. Toda realidad tiene un componente objetivo y otro subjetivo. En la descripción de la realidad objetiva, la ciencia intenta llegar al corazón de la materia, mientras que la realidad subjetiva existe sólo en base a sensaciones, memoria e imaginación. Estas dos realidades requieren un elemento común que es la creatividad. Un nuevo entendimiento de un problema y la búsqueda y expresión de relaciones en forma ordenada, es el sello de la conceptualización creativa. Estas características definen tanto el arte como la ciencia. Desde 2005, durante el congreso anual de SOPNIA, se realiza una exposición de arte, que refleja esta unión del arte, cerebro y la ciencia. A continuación de las reflexiones a las preguntas anteriormente mencionadas, se hace un recuento de lo expuesto en las 10 versiones de ExporArte de SOPNIA.

What is the function of art? Why do we need beauty? Does the brain produce art? Is art an innate capacity? Is there an artist's brain? What is the relationship between art and science? These questions and many others are posed when we face the relationship between art and brain. The communication of emotions would be the main function of art. Art conveys subtle emotions that are difficult to communicate with words. The study about why and how people appreciate art and music and what beauty has allowed to develop a new discipline called neuroesthetics, which purpose is to determine the neurological basis of the production and perception of art. The domains of art and science are complementary. All reality is simultaneously subjective and objective. In the description of the objective reality, science tries to get to the heart of the matter, while subjective reality exists only based on sensations, memory and imagination. These two realities require a common element that is creativity. A new understanding of a problem and the search and expression of relationships in an ordered fashion, is the seal of the creative conceptualization. These features define both the art as the science. Since 2005, during the annual Congress of SOPNIA, there is an art exhibition that reflects this union of art, brain and science. Following the reflections to the questions previously mentioned, there is a recount of 10 versions of SOPNIA ExporArte.

Evaluación de la utilidad y uso del Consenso Chileno de Manejo de Fármacos Antiepilépticos en Algunos Síndromes Electro-Clínicos y otras Epilepsias en Niños y Adolescentes / Assessment of the performance and use of the Chilean Antiepileptic Drugs Consensus Management in Some Epilepsies and Electro-Clinical Epileptic Syndromes in Children and Adolescents

In order to agree on the choice of antiepileptic drugs (FAEs) at the numerous epileptic syndromes and Epilepsies in children and young people, taking into account the multiple possibilities of choice of the pharmacopoeia of antiepileptic drugs in our country is the 2011 a guide to consensus. Subsequent to this consensus, which was published and distributed among the participants, held a brief survey, in order to appreciate its usefulness and use among specialists. The aim of this paper is to analyze the results of this survey, to measure the use and utility of FAEs consensus among specialists. The analysis reveals that the majority of professionals dedicated to epilepsy, consider a consensus an useful tool for the management and treatment of epileptic syndromes.

Con el propósito de consensuar la elección de fármacos antiepilépticos (FAEs) en los numerosos Síndromes Epilépticos y Epilepsias en niños y jóvenes, teniendo en cuenta las múltiples posibilidades de elección de la farmacopea de antiepilépticos en nuestro país se realiza el 2011 una guía de consenso. Posterior a este consenso, que se publicó y se distribuyó entre los participantes, se realizó una breve encuesta, con el propósito de apreciar su utilidad y uso entre los especialistas. El objetivo de este artículo es analizar los resultados de esta encuesta, para dimensionar el uso y la utilidad de un consenso de FAEs entre los specialistas. El análisis revela que la mayoría de los profesionales del área infanto-juvenil que se dedica a epilepsia, les es útil la publicación de un consenso entre sus pares, para el manejo y tratamiento de los síndromes epilépticos.

Simposio de epilepsia 1996: convulsiones neonatales / Epilepsy simposium 1996: neonatal convulsions

Durante el mes de octubre de 1996, se llevó a cabo el VIII Simposio de Epilepsia dentro del Congreso de Neurología y Psiquiatría Infantil.El tema tratado fue: Convulsiones Neonatales, diagnóstico, manejo y pronóstico. Durante el desarrollo del simposio se aplicó una prueba diagnóstica sobre el tema, a los asistentes, a partir de la cual se llevó a cabo la mesa redonda. A continuación presentaremos la discusión y análisis de cada pregunta,de acuerdo a lo tratado en esa oportunidad

Nutrición en el niño con daño neurológico / Nutrition in the neurologically damaged child

Los niños con daño neurológico tienen frecuentemente dificultades para alimentarse y crecer, por diferentes factores y hace falta normas sistematizadas que orienten su manejo. Tomando a la parálisis cerebral como modelo, en esta revisión se analizan algunos aspectos nutricionales que inciden en su evolución, con especial énfasis en evaluación nutricional, conducta alimentaria, complicaciones y tratamiento nutricional. Asimismo se mencionan ciertas interacciones de medicamentos con la nutrición y algunas dificultades éticas que pueden presentarse