Enfermedad de Fabry: revisión para el cardiólogo clínico / Fabry disease: review for the clinical cardiologist / Doença de Fabry: revisão para o cardiologista clínico

La enfermedad de Fabry es una afección genética producida por un déficit total o parcial de la enzima alfagalactosidasa A implicada en el catabolismo de glicoesfingolípidos. Dicha alteración genera el depósito lisosomal del residuo globotriasilceramida (Gb-3) a nivel multitisular, a predominio de los sistemas renal, cardíaco, nervioso y cutáneo. Debido a su baja prevalencia y su variada presentación clínica representa un verdadero reto diagnóstico. La combinación de antecedentes familiares de cardiopatía y afección renal, diferentes grados de hipertrofia del ventrículo izquierdo, sumado a afecciones cutáneas, neurológicas y enfermedad renal progresiva, deben hacer plantear la posibilidad de una enfermedad de Fabry. El cardiólogo que estudia un paciente con hipertrofia ventricular es quien debe sospecharla, y debe hacer un diagnóstico diferencial con miocardiopatías hipertróficas, cardiopatía hipertensiva u otras miocardiopatías por depósitos. Los aportes diagnósticos de la resonancia magnética cardíaca han sido de suma importancia en los últimos años. Los estudios enzimáticos y genéticos, antes de muy difícil adquisición en nuestro medio, son factibles en la actualidad. Un diagnóstico temprano es clave para iniciar el tratamiento enzimático sustitutivo, evitar un daño más extenso e irreversible, e identificar los familiares afectados en fases iniciales.

Fabry disease is a genetic condition caused by a total or partial deficiency of the enzyme alphagalactosidase A involved in the catabolism of glycosphingolipids. This alteration generates the lysosomal deposit of the globotriasylceramide residue (Gb-3) at the multi-tissue level, predominantly in the kidneys, heart, nervous system and skin. Due to its low prevalence and its varied clinical presentation, it represents a true diagnostic challenge. The combination of family history of heart disease and kidney disease, different degrees of hypertrophy of the left ventricle, added to skin and neurological conditions and progressive kidney disease, should raise the possibility of Fabry disease. The cardiologist who studies a patient with ventricular hypertrophy is the one who should suspect it and make a differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathies, hypertensive heart disease or other cardiomyopathies due to deposits. Diagnostic complementation with a cardiac resonance study has been extremely important in recent years. Enzymatic and genetic studies, previously very difficult to acquire in our environment, are currently feasible. An early diagnosis is key to starting enzyme replacement therapy, avoiding more extensive and irreversible damage, and allowing affected family members to be identified in the early stages.

A doença de Fabry é uma condição genética causada por uma deficiência total ou parcial da enzima alfagalactosidase A envolvida no catabolismo de glicoesfingolipídeos. Essa alteração gera o depósito lisossomal do resíduo globotriasilceramida (Gb-3) em nível multitecidual, predominantemente nos rins, coração, sistema nervoso e pele. Devido à sua baixa prevalência e à sua apresentação clínica variada, representa um verdadeiro desafio diagnóstico. A combinação de história familiar de cardiopatia e doença renal, diferentes graus de hipertrofia do ventrículo esquerdo, somada a condições dermatológicas e neurológicas e doença renal progressiva, deve levantar a possibilidade de doença de Fabry. O cardiologista que estuda um paciente com hipertrofia ventricular é quem deve suspeitar e fazer um diagnóstico diferencial de cardiomiopatias hipertróficas, cardiopatias hipertensivas ou outras cardiomiopatias por depósitos. A complementação diagnóstica com estudo de ressonância cardíaca tem sido de extrema importância nos últimos anos. Estudos enzimáticos e genéticos, anteriormente muito difíceis de adquirir em nosso meio, são atualmente viáveis. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar a terapia de reposição enzimática, para evitar danos mais extensos e irreversíveis, e permite que os familiares afetados sejam identificados nos estágios iniciais.

Reporte de caso: enfermedad de Fabry en un adulto con enfermedad renal crónica y síntomas sistémicos característicos / A case report: Fabry disease in an adult with chronic kidney disease and characteristic systemic symptoms / Relato de um caso: doença de Fabry em um adulto com doença renal crônica e sintomas sistémicos característicos

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 62 años, con antecedentes familiares de cardiopatía y enfermedad renal, y antecedentes personales de enfermedad renal crónica severa, por la que recibió trasplante renal. Es enviado a consulta cardiológica por dolores torácicos atípicos y episodios de hipotensión sintomática, se constata en el ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda concéntrica y deformación miocárdica longitudinal del ventrículo izquierdo patológica. La resonancia magnética cardíaca encuentra un patrón de realce tardío sugestivo de enfermedad de Fabry, diagnóstico que se confirma con dosificación enzimática y estudio genético. Recibe tratamiento específico con una buena respuesta inicial. Esta es una enfermedad sistémica metabólica congénita en la que el diagnóstico y el tratamiento específico se realiza en la edad adulta.

It is presented a 62-year-old male patient with a family history of heart and kidney disease, and a personal history of chronic kidney disease, for which he received a kidney transplant. He was sent to the cardiology department due to atypical chest pain and episodes of symptomatic hypotension. The echocardiogram revealed: concentric left ventricular hypertrophy and pathological longitudinal myocardial deformation of the left ventricle. Cardiac magnetic resonance finds a pattern of late enhancement suggestive of Fabry disease, a diagnosis that is confirmed with enzyme dosage and genetic study. He receives specific treatment with a good initial response. This is a congenital metabolic systemic disease in which the diagnosis and specific treatment is carried out in adulthood.

Se apresenta o caso de um paciente do sexo masculino, 62 anos, com histórico familiar de cardiopatia e doença renal e histórico pessoal de doença renal crônica grave, para o qual recebeu transplante de rim. Foi encaminhado ao serviço de cardiologia por dor torácica atípica e episódios de hipotensão sintomática. O ecocardiograma revelou: hipertrofia ventricular esquerda concêntrica e deformação miocárdica longitudinal patológica do ventrículo esquerdo. A ressonância magnética cardíaca encontra um padrão de realce tardio sugestivo de doença de Fabry, diagnóstico confirmado com dosagem enzimática e estudo genético. Recebe tratamento específico com boa resposta inicial. Tratase de uma doença sistêmica metabólica congênita em que o diagnóstico e o tratamento específico são realizados na idade adulta.

Perfil de liberación de biomarcadores miocárdicos en pacientes con enfermedades hemato-oncológicas que reciben trasplante de progenitores hematopoyéticos / Profile or myocardial biomarkers release in patients with hemato-oncological diseases who receive hematopoietic stem cell transplantation / Perfil de liberação de biomarcadores miocárdicos em pacientes com doenças hemato-oncológicas que recebem transplante de células-tronco hematopoéticas

Introducción: las enfermedades cardiovasculares (CV) son la primera causa de muerte en quienes sobreviven al cáncer. Aunque el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) se asocia con grados variables de cardiotoxicidad, estas complicaciones han sido escasamente caracterizadas. Objetivo: analizar el perfil de liberación de biomarcadores miocárdicos como potenciales indicadores subclínicos de cardiotoxicidad en pacientes sometidos a TPH. Material y método: estudio descriptivo, analítico, prospectivo transversal y unicéntrico, reclutando pacientes derivados a la policlínica de cardio-oncología, con indicación de TPH en octubre de 2018-marzo de 2020. Se realizaron controles clínicos, ECG, bioquímicos (troponina I TnI y péptido natriurético del tipo BBNP) e imagenológicos según algoritmo de seguimiento. Las variables discretas se presentan como n (%) y las continuas mediante media ± DE o mediana RIQ. Los valores evolutivos de biomarcadores séricos se compararon mediante test de Friedman. La fracciónde eyección del VI (FEVI) basal se comparó con la de los 3 meses del TPH mediante test de Wilcoxon. Resultados: se incluyeron 19 pacientes, 37% mujeres, de 43,8 ± 15,7 años. No se detectaron modificaciones significativas de la FEVI en los controles evolutivos. En ningún caso se observó aumento de la TnI. Los valores de BNP aumentaron en 6 pacientes (32%), con diferencias significativas al mes postrasplante (basal: 13,6 1;6,1-30,9 vs. primer mes: 38,9 16,3-120,0 pg/ml, p = 0,036); con una mayor elevación en aquellos pacientes que recibieron antimetabolitos vs. otros fármacos (basal: 13,6 1;6,1-30,9 vs. al primer mes: 67,0 ;21,3-174,9 pg/ml, p = 0,039). El aumento de BNP no se asoció con el riesgo CV. Conclusión: la liberación de BNP posterior al TPH es un fenómeno frecuente (32% de los pacientes), alcanza un máximo al mes, independientemente de la FEVI. El subgrupo de pacientes que recibió antimetabolitos presentó una mayor liberación precoz de BNP.

Introduction: cardiovascular (CV) diseases are the leading cause of death in those who survive cancer. Although hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is associated with diverse grades of cardiotoxicity, these complications have been poorly characterized. Objective: to analyze the release profile of myocardial biomarkers as a potential subclinical marker of cardiotoxicity in patients undergoing HSCT. Material and method: descriptive, analytical, prospective, cross-sectional, single-center study, recruiting patients referred to the cardio-oncology polyclinic, with indication for HSCT in October 2018-March 2020. Clinical, ECG, biochemical and imaging controls were performed according to the algorithm of follow-up. The evolutionary values of serum biomarkers were compared using the Friedman test. Baseline LVEF was compared with that of 3 months after HSCT using the Wilcoxon test. Results: 19 patients were included, 37% women, aged 43.8 ± 15.7 years. No changes in LVEF were detected. In no case was an increase in TnI observed. BNP values increased in 6 patients (32%), with significant differences one month after transplantation (baseline: 13.6 ;6.1-30.9 vs. first month: 38.9 ;16.3-120.0, p = 0.036), detecting a greater elevation in those patients who received antimetabolites vs. other rugs (baseline: 13.6 ;6.1-30.9 vs. at the first month: 67.0 21.3-174.0, p = 0.039). The increase in BNP was not associated with CV risk. Conclusion: BNP release after HSCT is frequent (32% of our patients), reaching a maximum at one month, regardless of LVEF. The subgroup of patients who received antimetabolites had a greater early release of BNP.

Introdução: as doenças cardiovasculares (CV) são a principal causa de morte em pessoas que sobrevivem ao câncer. Embora o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) esteja associado à diverso grado de cardiotoxicidade, essas complicações têm sido mal caracterizadas. Objetivo: analisar o perfil de liberação de biomarcadores miocárdicos como potenciais marcadores subclínicos de cardiotoxicidade em pacientes submetidos ao TCTH. Material e método: estudo descritivo, analítico, prospectivo, transversal, unicéntrico, com recrutamento de pacientes encaminhados à policlínica de cardio-oncologia, com indicação de TCTH de outubro de 2018 a março de 2020. Foram realizados controles clínicos, eletrocardiográficos, bioquímicos e de imagem de acordo com o algoritmo de acompanhamento. Os valores evolutivos dos biomarcadores séricos foram comparados pelo teste de Friedman. A FEVE basal foi comparada com a de 3 meses após o TCTH usando o teste de Wilcoxon. Resultados: foram incluídos 19 pacientes, 37% mulheres, com idade de 43,8 ± 15,7 anos. Nenhuma mudança na LVEF foi detectada. Em nenhum caso foi observado um aumento de TnI. Os valores de BNP aumentaram um mês após o transplante (linha de base: 13,6 6,1-30,9; vs. primeiro mês: 38,9 16,3-120,0, p = 0,036), se detectou uma maior elevação nos pacientes que receberam antimetabólitos vs. outros medicamentos (linha de base: 13,6 ;6,1-30,9; vs. no primeiro mês: 67,0 ;21,3-174,0;, p = 0,039). O aumento do BNP não foi associado ao risco CV. Conclusão: a liberação do BNP após o TCTH é frequente (32% de nossos pacientes), podendo chegar a no máximo um mês, independente da FEVE. O subgrupo de pacientes que recebeu antimetabólitos apresentou maior liberação precoce de BNP.

Uso de NT-proBNP en el seguimiento ambulatorio de pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección del ventrículo izquierdo reducida en una unidad multidisciplinaria de insuficiencia cardiaca

Introducción: La insuficiencia cardíaca (IC) es un síndrome clínico prevalente a nivel mundial, que se beneficia del abordaje multidisciplinario, pero su seguimiento ambulatorio sigue siendo un reto. La utilidad diagnóstica y pronóstica del NT-proBNP está apoyada en la evidencia actual; pero su uso en el seguimiento aún no ha sido definido. En el presente estudio se busca determinar si la variación en el tiempo del valor de NT-proBNP se relacionó con modificación en el tratamiento farmacológico de pacientes ambulatorios con IC y fracción de eyección del ventrículo izquierdo reducida (FEVI ≤ 40%) de una unidad multidisciplinaria de insuficiencia cardíaca (UMIC). Metodología: Estudio cohorte retrospectivo, de pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión: 2 o más cuantificaciones de NT-proBNP en 12 meses y un seguimiento mínimo de 2 años entre los años 2013 y 2017. Resultados: De un total de 566 sujetos integrantes de cohorte activa de UMIC se incluyeron 107 que cumplieron criterios de inclusión; la mayoría hombres (58%), edad mediana de 63 años (Q1;Q3: 55,9;71,2 años), la principal comorbilidad fue hipertensión arterial (71%). En 56% de la población la etiología de IC fue no isquémica y el 50% tenía una clase funcional - NYHA I. La mediana de NT-proBNP basal fue de 698 pg/ml (Q1;Q3: (218;1564 pg/ml), con FEVI basal mediana de 30% (Q1;Q3: 27%;40%). En 55% de los pacientes la variación del valor de NT-proBNP durante el seguimiento se relacionó con modificaciones en el tratamiento farmacológico. Conclusiones: En la mitad de la población de nuestra cohorte se evidenció que los valores de NT-proBNP se relacionaron con cambios en el tratamiento farmacológico, independientemente de la situación clínica.

Introduction: Heart failure (HF) is a prevalent clinical syndrome worldwide, which benefits from a multidisciplinary approach, but its outpatient follow-up remains a challenge. The diagnostic and prognostic utility of NT-proBNP is supported by current evidence, but its use in monitoring has not yet been defined. The present study sought to determine whether the variation over time in the value of NT-proBNP was related to changes in the pharmacological treatment of outpatients with HF and reduced left ventricular ejection fraction (LVEF ≤ 40%) in a multidisciplinary heart failure unit. (MHFU). Methodology: Retrospective cohort study of patients, who met the inclusion criteria: 2 or more quantifications of NT-proBNP in 12 months and a minimum follow-up of 2 years between 2013 and 2017. Results: Of 566 members of the MHFU active cohort, 107 met the inclusion criteria; most men (58%), median age 63 years (Q1;Q3: 55.9;71.2), the main comorbidity was arterial hypertension (71%). The etiology of HF was non-ischemic in 56% of the population, and 50% had a functional class - NYHA I. Median baseline NT-proBNP was 698 pg/ml (Q1;Q3: (218;1564), with median baseline LVEF of 30% (Q1;Q3: 27;40). In 55% of the patients, the variation in the NT-proBNP value during follow-up was related to changes in pharmacological treatment. Conclusions: In half of the population of our cohort, it was shown that NT-proBNP values were related to changes in pharmacological treatment, regardless of the clinical situation.

Introdução: A insuficiência cardíaca (IC) é uma síndrome clínica prevalente em todo o mundo, que se beneficia de uma abordagem multidisciplinar, mas seu acompanhamento ambulatorial continua sendo um desafio. A utilidade diagnóstica e prognóstica do NT-proBNP é suportada pelas evidências atuais, mas seu uso no monitoramento ainda não foi definido. O presente estudo procurou determinar se a variação ao longo do tempo no valor do NT-proBNP estava relacionada a mudanças no tratamento farmacológico de pacientes ambulatoriais com IC e fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE ≤ 40%) reduzida em uma unidade multidisciplinar de insuficiência cardíaca. (UMIC). Metodologia: Estudo de coorte retrospectivo de pacientes que preencheram os critérios de inclusão: 2 ou mais quantificações de NT-proBNP em 12 meses e seguimento mínimo de 2 anos entre 2013 e 2017. Resultados: Dos 566 membros da coorte ativa do UMIC, 107 preencheram os critérios de inclusão; maioria dos homens (58%), idade mediana 63 anos (Q1;Q3: 55,9;71,2), a principal comorbidade foi hipertensão arterial (71%). A etiologia da IC foi não-isquêmica em 56% da população, e 50% tinham classe funcional - NYHA I. A mediana basal do NT-proBNP foi de 698 pg/ml (Q1;Q3: (218;1564), com mediana basal FEVE de 30% (Q1;Q3: 27;40). Em 55% dos pacientes, a variação do valor de NT-proBNP durante o seguimento esteve relacionada a mudanças no tratamento farmacológico. Conclusões: Em metade da população do nosso coorte, foi demonstrado que os valores de NT-proBNP estavam relacionados a mudanças no tratamento farmacológico, independentemente da situação clínica.

Morbilidad posoperatoria asociada a ferropenia y anemia no severa preoperatorias en cirugía cardíaca electiva / Postoperative morbidity associated with iron deficiency and preoperative non-severe anemia in elective cardiac surgery / Morbidade pós-operatória associada à deficiência de ferro e anemia pré-operatória não grave em cirurgia cardíaca eletiva

Introducción: la anemia y la ferropenia son frecuentes en candidatos a cirugía cardíaca y se asocian a peores resultados posoperatorios. Su manejo no está estandarizado. No existen datos locales sobre prevalencia y pronóstico. Objetivo: evaluar si la anemia no severa y la ferropenia se asocian en nuestro medio a peores resultados posoperatorios en cirugía cardíaca electiva. Método: estudio de cohorte prospectivo en dos centros. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años sometidos a cirugía cardíaca electiva. Se conformaron tres grupos: 1) control, 2) ferropenia aislada y 3) anemia no severa. Se consignaron variables clínicas y paraclínicas preoperatorias, intraoperatorias y posoperatorias. Se realizaron análisis uni y multivariados para determinar significancia estadística (p < 0,05). Resultados: se incluyeron 167 pacientes, mediana y distancia IQ 68 años [60-74], 61,68% hombres. FEVI media 59% [45-60], EuroSCORE II 0,96 [0,76-1,35]. Se llevaron a cabo 96 revascularizaciones (57,49%), 39 sustituciones valvulares (23,35%) y 30 combinadas (17,96%), una trombectomía y un implante de tubo aórtico. La prevalencia de ferropenia aislada fue 15,57%, de anemia total 40,72% y de anemia y/o ferropenia 56,29%. El grupo control tuvo menos días de internación (p = 0,0018) y el grupo ferropenia necesitó más volúmenes de glóbulos rojos transfundidos (p = 0,045). En el análisis univariado los grupos 2 y 3 se asociaron a mayores eventos posoperatorios compuestos (OR 2,86, p = 0,03, y OR 2,11, p = 0,03, respectivamente). El grupo 3 se asoció a mayor probabilidad de infección posoperatoria (OR 8,63, 1,03-72,12, p = 0,049). En el análisis multivariado el hematocrito se asoció inversamente a insuficiencia renal (OR 0,61; IC 95% 0,38-0,99, p=0,04) y la edad en forma directa (OR 1,14; IC 95% 1,02-1,28, p=0,02). Conclusiones: la prevalencia de anemia no severa y ferropenia fue alta, se asoció a complicaciones en el posoperatorio y mayor estadía hospitalaria. Es necesario protocolizar su manejo.

Introduction: anemia and iron deficiency are frequent in candidates for cardiac surgery and are associated with poorer postoperative results. Its therapeutic approach is not standardized. There are no local data on prevalence and prognosis. Objective: to assess whether non-severe anemia and iron deficiency are associated with poorer postoperative results in elective cardiac surgery in our patients. Method: prospective cohort study in two centers. Patients > 18 years of age who underwent elective cardiac surgery were included. Three groups were formed: 1) control, 2) isolated iron deficiency and 3) non-severe anemia. Preoperative, intraoperative and postoperative clinical and paraclinical outcomes were recorded. Univariate and multivariate analyzes were performed to determine statistical significance (p < 0.05). Results: 167 patients were included, 68 years [60-74], 61.68% men. Mean LVEF 59% [45-60], EuroSCORE II 0.96 [0.76-1.35]. 96 revascularizations (57.49%), 39 valve replacements (23.35%) and 30 combined (17.96%), one thrombectomy and one aortic tube were carried out. The prevalence of isolated iron deficiency was 15.57%, total anemia 40.72% and anemia and/or iron deficiency 56.29%. The control group had fewer days of hospitalization (p = 0.0018) and the ferropenia group needed more red blood cells transfusions (p = 0.045). In the univariate analysis, groups 2 and 3 were associated with higher compound postoperative events (OR 2.86, p = 0.03, and OR 2.11, p = 0.03, respectively). Group 3 was associated with a higher probability of postoperative infection (OR 8.63, 1.03-72.12, p = 0.049). In the multivariate analysis, the hematocrit values ​​were associated with renal failure (OR 1.14, 95% CI 1.02-1.28, p = 0.02). Conclusions: the prevalence of non-severe anemia and iron deficiency was high, it was associated with greater complications in the postoperative period and a longer hospital stay. It is necessary to protocolize its therapeutic approach.

Introdução: a anemia e a deficiência de ferro são frequentes em candidatos à cirurgia cardíaca e estão associadas a maus resultados pós-operatórios. Sua abordagem terapêutica não é padronizada. Não existem dados locais sobre prevalência e prognóstico. Objetivo: avaliar se a anemia não grave e a deficiência de ferro estão associadas a maus resultados pós-operatórios em cirurgia cardíaca eletiva em nossos pacientes. Método: estudo de coorte prospectivo em dois centros. Pacientes > 18 anos de idade submetidos à cirurgia cardíaca eletiva foram incluídos. Foram formados três grupos: 1) controle, 2) deficiência de ferro isolada e 3) anemia não grave. Variáveis clínicas e paraclínicas pré-operatórias, intraoperatórias e pós-operatórias foram registradas. Análises univariadas e multivariadas foram realizadas para determinar a significância estatística (p < 0,05). Resultados: 167 pacientes foram incluídos, 68 anos [60-74], 61,68% homens. LVEF média 59% [45-60], EuroSCORE II 0,96 [0,76-1,35]. Foram realizadas 96 revascularizações (57,49%), 39 trocas valvares (23,35%), 30 combinadas (17,96%), uma trombectomia e um tubo aórtico. A prevalência de deficiência de ferro isolada foi de 15,57%, anemia total 40,72% e anemia e/ou deficiência de ferro 56,29%. O grupo controle teve menos dias de internação (p = 0,0018) e o grupo de deficiência de ferro necessitou de mais transfusão de volumes de hemácias (p = 0,045). Na análise univariada, os grupos 2 e 3 foram associados a eventos pós-operatórios compostos mais elevados (OR 2,86, p = 0,03 e OR 2,11, p = 0,03, respectivamente). O grupo 3 foi associado a uma maior probabilidade de infecção pós-operatória (OR 8,63, 1,03-72,12, p = 0,049). Na análise multivariada, o hematócrito foi associado à insuficiência renal (OR 1,14, IC 95% 1,02-1,28, p = 0,02). Conclusões: a prevalência de anemia não grave e deficiência de ferro foi elevada, associada a complicações pós-operatórias e maior tempo de internação. É necessário protocolar sua abordagem terapêutica.

Supradesnivel del segmento ST como forma de presentación atípica de un tumor cardíaco: rol diagnóstico de la multimodalidad de imagen / ST segment elevation as an atypical presentation of a cardiac tumor: diagnostic role of a multimodal imaging approach / Elevação do segmento ST como apresentação de tumor cardíaco: papel diagnóstico da multimodalidade de imagem

Los tumores cardíacos malignos son neoplasias poco frecuentes que pueden presentarse de diversas formas, lo que dificulta su diagnóstico. La ecocardiografía y la resonancia magnética cardíaca son técnicas fundamentales para el diagnóstico, la caracterización y la evaluación de su extensión tumoral. La identificación de la línea tumoral es esencial al iniciar un tratamiento oncológico dirigido. Si bien el "estándar de oro" para este fin es el estudio anatomopatológico (obtenido por biopsia o resección quirúrgica), en los casos en que esto no es posible, la resonancia magnética cardíaca es la técnica no invasiva que proporciona un mejor abordaje diagnóstico. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica y el pronóstico, en general, es malo. Presentamos el caso de una paciente con un tumor cardíaco de presentación clínica atípica, en la que un abordaje imagenológico multimodal aporta información clave y complementaria para el diagnóstico y la caracterización tisular.

Malignant cardiac tumors are rare neoplasms that can present in various forms, making their diagnosis difficult. Echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging are fundamental techniques for the diagnosis, characterization, and evaluation of tumor extension. Identification of the tumor line is essential when initiating targeted cancer therapy. Although the "gold standard" for this purpose is the pathological study (obtained by biopsy or surgical resection), in cases where this is not possible, cardiac resonance is the non-invasive technique that provides a better diagnostic approach. The treatment of choice is surgical resection and the prognosis is generally poor. We present the case of a patient with an atypical clinical presentation, in which a multimodal approach provides key and complementary information for tumor diagnosis and tissue characterization.

Os tumores cardíacos malignos são neoplasias raras que podem se apresentar de várias formas, dificultando seu diagnóstico. A ecocardiografia e a ressonância magnética cardíaca são técnicas fundamentais para o diagnóstico, caracterização e avaliação da extensão tumoral. A identificação da linha do tumor é essencial ao iniciar a terapia direcionada do câncer. Embora o "padrão ouro" para esse fim seja o estudo patológico (obtido por biópsia ou ressecção cirúrgica), nos casos em que isso não seja possível, a ressonância cardíaca é a técnica não invasiva que proporciona melhor abordagem diagnóstica. O tratamento de escolha é a ressecção cirúrgica e o pronóstico geralmente é ruim. Apresentamos o caso de uma paciente com apresentação clínica atípica, em que a abordagem multimodal fornece informações essenciais e complementares para o diagnóstico do tumor e caracterização do tecido.

Degeneración valvular en pacientes con bioprótesis aórtica porcina evaluada mediante PET con 18Ffluoruro de sodio / Valve degeneration in patients with aortic porcine bioprosthesis evaluated through 18Fsodium fluoride PET / Degeneração valvular em pacientes com bioprótese aórtica suína avaliada mediante PET com fluoreto18F

Introducción: la degeneración valvular protésica es un problema clínico; los métodos de imagen convencionales permiten diagnosticarla en las últimas etapas. La tomografía por emisión de positrones (PET) con 18Ffluoruro puede detectar de manera precoz la degeneración subclínica. Objetivo: correlacionar parámetros de deterioro estructural protésico por PET con parámetros hemodinámicos ecocardiográficos al año de la sustitución valvular aórtica (SVA) por bioprótesis porcina. Métodos: estudio prospectivo ad hoc de un ensayo clínico. Se reclutaron pacientes sometidos a SVA por bioprótesis porcina en dos centros nacionales entre el 01/01/2019 y el 13/02/2020. Se realizaron controles clínicos y ecocardiográficos. Se seleccionaron aleatoriamente 19 sujetos a los que se les realizó PET 18Ffluoruro de sodio con angiotomografía al año de la SVA. Se midió la captación del trazador en la válvula (SUVavV) y aurícula derecha (SUVavA), calculando el índice SUVavV/SUVavA, que se comparó con los gradientes ecocardiográficos medio y máximo al año, mediante análisis de correlación de Spearman. Resultados: de 140 sujetos sometidos a SVA se realizó PET a 19, a los 16,3 meses (15,9-16,9) luego de la SVA. La mediana del índice SUVavV/SUVavA fue de 1,17 (1,11-1,27). Se encontró una correlación negativa moderada entre la captación de 18Ffluoruro y el gradiente medio (coeficiente de correlación -0,516, p = 0,028) y máximo (coeficiente -0,589, p = 0,010) al año. Conclusiones: en el seguimiento de los pacientes en los que se le realizó una sustitución valvular aórtica con bioprótesis, encontramos valores bajos de captación en el PET y gradientes ecocardiográficos normales con una correlación negativa moderada entre estos hallazgos

Introduction: prosthetic valve degeneration is a relevant clinical disorder; conventional imaging methods allow diagnosis in the later stages. 18Ffluoride positron emission tomography (PET) can detect subclinical degeneration earlier. Objective: correlate parameters of prosthetic structural deterioration by PET with echocardiographic hemodynamic parameters one year after aortic valve replacement (AVR) by porcine bioprosthesis. Methods: prospective ad hoc study of a clinical trial. Patients undergoing AVR by porcine bioprosthesis were recruited in two national centers between 01/01/2019 and 02/13/2020. Clinical and echocardiographic controls were carried out. 19 subjects were randomly selected and underwent 18Fsodium fluoride PET with CT angiography one year after AVR. Tracer uptake in the valve (SUVavV) and right atrium (SUVavA) was measured, creating the SUVavV/SUVavA index, which was compared with the mean and maximum gradients at one year, using Spearman's correlation analysis. Results: of a total of 140 subjects, PET was performed on 19 at 16.3 months (15.9-16.9) after the AVR. The median SUVavV/SUVavA ratio was 1.17 (1.11-1.27). A moderate negative correlation was found between. 18Ffluoride uptake and the mean gradient (correlation coefficient -0.516, p = 0.028) and maximum (coefficient of -0.589, p = 0.010) at one year. Conclusions: we found low uptake values in PET, echocardiographic gradients in normal range and no positive correlation between both parameters. It is the first national report with these imaging techniques

Introdução: a degeneração da válvula protética é um problema clínico; os métodos convencionais de imagem permitem o diagnóstico nas fases posteriores. A tomografia por emissão de pósitrons (PET) com fluoreto18F pode detectar a degeneração subclínica precocemente. Objetivo: correlacionar parâmetros de deterioração estrutural protética por PET com parâmetros hemodinâmicos ecocardiográficos após um ano da troca valvar aórtica (SVA) por bioprótese suína. Métodos: estudo ad hoc prospectivo de um ensaio clínico. Pacientes submetidos a SVA por bioprótese suína foram recrutados em dois centros nacionais entre 01/01/2019 e 13/02/2020. Foram realizados controles clínicos e ecocardiográficos. 19 indivíduos foram selecionados aleatoriamente que foram submetidos a PET com fluoreto de sódio 18F com angiotomografia um ano após AVS. A captação do traçador na válvula (SUVavV) e átrio direito (SUVavA) foi medida, criando o índice SUVavV/SUVavA, que foi comparado com os gradientes médio e máximo em um ano, usando a análise de correlação de Spearman. Resultados: de um total de 140 indivíduos submetidos a SVA, PET foi realizado em 19, em 16,3 meses (15,9-16,9) após a SVA. A proporção média de SUVavV/SUVavA foi de 1,17 (1,11-1,27). Uma correlação negativa moderada foi encontrada entre a captação de fluoreto18F e o gradiente médio (coeficiente de correlação -0,516, p = 0,028) e máximo (coeficiente de -0,589, p = 0,010) em um ano. Conclusões: encontramos valores baixos de captação na PET, gradientes ecocardiográficos dentro da normalidade, sem correlação positiva entre os dois parâmetros. É o primeiro trabalho nacional com essas técnicas de imagem

Causas de muerte de pacientes con insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida en seguimiento por un programa multidisciplinario / Causes of death of patients with heart failure with reduced ejection fraction in follow-up by a multidisciplinary program / Causas de morte de pacientes com insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida no seguimento de um programa multidisciplinar

Resumen: Introducción: La Insuficiencia cardiaca es una patología con alta prevalencia, con sobrevida menor a 50% a 4 años en los estadios avanzados. En Uruguay existen pocos datos sobre su morbimortalidad. La unidad multidisciplinaria de insuficiencia cardiaca del Hospital de Clínicas (UMIC) desarrolla un programa de seguimiento a través de una policlínica especializada. El objetivo de este estudio es conocer las causas de muerte de la cohorte UMIC y analizar posibles factores asociados a ellas. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, de seguimiento de cohorte retrospectivo. Se constató el estado vital de los pacientes admitidos y registrados desde octubre del 2003 hasta septiembre de 2016 mediante recolección pasiva y activa de datos. El grado de certificación fue a través del certificado de defunción. Se analizaron características de los pacientes fallecidos, Se diferenciaron causas de muerte en cardiacas y no cardiacas y se analizaron predictores asociados a dichas causas. Resultados: En un total de 1041 pacientes, se registraron 182 muertes en el período estudiado. La media de edad fue 69 ± 5 años con predominio del sexo masculino (3/1). Mediana de sobrevida de 2,6 años. En 99 pacientes (61%) se documentó muerte cardíaca y de ellos 35% por muerte súbita, 56% insuficiencia cardiaca y 8% infarto agudo de miocardio fatal. Las causas no cardíacas fueron infecciosas en 59%, neoplásicas 18%, por accidente cerebrovascular 14 % y por otras causas 8%. Se encontró asociación positiva de presencia de neoplasia con muerte no cardiaca (OR 7,56; IC 95% 1,93-29,67; p=0,004). Conclusiones: Primera publicación que describe causas de muerte en una cohorte de pacientes con IC en Uruguay con una tasa de mortalidad anual de 5,6 % con alta incidencia de muertes no cardiacas. La presencia de neoplasia se asoció a mayor mortalidad de causa no cardiaca.

Abstract: Introduction: Heart failure is a pathology with high prevalence. In advanced stages its survival is less than 50% at 4 years. Few data are available about morbidity and mortality in Uruguay. The multidisciplinary unit of heart failure at Hospital de Clínicas (UMIC) develops a management program through a specialized out-patient service. The objective of this study is to know causes of death of the UMIC cohort and analyze possible associated factors. Material and methods: Descriptive, observational, retrospective cohort study. The vital status of the patients admitted and registered from October 2003 to September 2016 was verified through passive and active data collection. The degree of certification was established through the death certificate. Characteristics of death subjects were analyzed. Causes of death were differentiated in cardiac and non-cardiac and predictors associated to the different causes of death were analyzed. Results: From 1041 patients, 182 deaths were recorded in the period studied. The average age was 69 ± 5 years with males 'predominance (3/1). Median survival was 2.6 years since recruitment. In 99 patients (61%), cardiac death was documented, 35% of them as sudden death, 56% CI and 8% fatal myocardial infarction. Non-cardiac causes were infectious in 59%, neoplasia in 18%, stroke in 14% and other causes in 8%. A positive association was found between the presence of neoplasia and non-cardiac death (OR 7.56, 95% CI 1.93-29.67, p = 0.004). Conclusions: This is a first publication describing causes of death in a cohort of patients with HF in Uruguay with an annual mortality rate of 5.6% with a high incidence of non-cardiac deaths. The presence of neoplasia was associated with higher non-cardiac mortality.

Resumo. Introdução: A insuficiência cardíaca é uma patologia com alta prevalência, com sobrevida inferior a 50% aos 4 anos nos estágios avançados. No Uruguai, existem poucos dados sobre sua morbimortalidade. A unidade multidisciplinar de insuficiência cardíaca do Hospital de Clínicas (UMIC) desenvolve um programa de acompanhamento por meio de uma policlínica especializada. O objetivo deste estudo é conhecer as causas de morte da coorte UMIC e analisar possíveis fatores associados a elas. Material e métodos: Estudo de acompanhamento de coorte descritivo, observacional e retrospectivo. O status vital dos pacientes admitidos e registrados de outubro de 2003 a setembro de 2016 foi verificado por meio de coleta de dados passiva e ativa. O grau de certificação foi através do atestado de óbito. As características dos pacientes falecidos foram analisadas, as causas de morte cardíaca e não cardíaca foram diferenciadas e os preditores associados a essas causas foram analisados. Resultados: No total de 1041 pacientes, foram registradas 182 mortes no período estudado. A idade média foi de 69 ± 5 anos, com predominância masculina (3/1). Sobrevida mediana de 2,6 anos. Em 99 pacientes (61%), a morte cardíaca foi documentada e 35% deles por morte súbita, 56% de insuficiência cardíaca e 8% de infarto agudo do miocárdio fatal. Causas não cardíacas foram infecciosas em 59%, neoplásicas 18%, devido a acidente vascular cerebral 14% e outras causas 8%. Foi encontrada associação positiva na presença de neoplasia com morte não cardíaca (OR 7,56; IC 95% 1,93-29,67; p = 0,004). Conclusões: Primeira publicação descrevendo causas de morte em uma coorte de pacientes com IC no Uruguai, com uma taxa de mortalidade anual de 5,6%, com alta incidência de mortes não cardíacas. A presença de neoplasia foi associada a maior mortalidade por causas não cardíacas.

Monitorizacion del gasto cardiaco con ecocardiografia transtoracica y cateter de Swan Ganz. Estudio comparativo en pacientes en ventilacion mecanica con presión positiva espiratoria final elevada / Cardiac output measured by transthoracic echocardiography and Swan-Ganz catheter. A comparative study in mechanically ventilated patients with high positive end-expiratory pressure

RESUMEN Objetivo: Comparar las medidas de gasto cardiaco por ecocardiografía transtorácica y por catéter arterial pulmonar en pacientes en ventilación mecánica con presión positiva al final de la espiración elevada. Evaluar el efecto de la insuficiencia tricúspide. Métodos: Se estudiaron 16 pacientes en ventilación mecánica. El gasto cardiaco se midió con el catéter arterial pulmonar y por ecocardiografía transtorácica. Las medidas se realizaron en diferentes niveles de presión positiva al final de la espiración (10cmH2O, 15cmH2O, y 20cmH2O). Se evalúo el efecto de la insuficiencia tricúspide sobre la medida de gasto cardiaco. Se estudió el coeficiente de correlación intraclase; el error medio y los límites de concordancia se estudiaron con el diagrama de Bland-Altman. Se calculó el porcentaje de error. Resultados: Se obtuvieron 44 pares de medidas de gasto cardiaco. Se obtuvo un coeficiente de correlación intraclase de 0,908, p < 0,001; el error medio fue 0,44L/min para valores de gasto cardíaco entre 5 a 13L/min. Los límites de concordancia se encontraron entre 3,25L/min y -2,37L/min. Con insuficiencia tricúspide el coeficiente de correlación intraclase fue 0,791, sin insuficiencia tricúspide el coeficiente de correlación intraclase fue 0,935. La presencia de insuficiencia tricúspide aumentó el porcentaje de error de 32 % a 52%. Conclusiones: En pacientes con presión positiva al final de la espiración elevada la medida de gasto cardiaco por ecocardiografía transtorácica es comparable con catéter arterial pulmonar. La presencia de insuficiencia tricúspide influye en el coeficiente de correlación intraclase. En pacientes con presión positiva al final de la espiración elevada, el uso de ecocardiografía transtorácica para medir gasto cardiaco es comparable con las medidas invasivas.

ABSTRACT Objective: To compare cardiac output measurements by transthoracic echocardiography and a pulmonary artery catheter in mechanically ventilated patients with high positive end-expiratory pressure. To evaluate the effect of tricuspid regurgitation. Methods: Sixteen mechanically ventilated patients were studied. Cardiac output was measured by pulmonary artery catheterization and transthoracic echocardiography. Measurements were performed at different levels of positive end-expiratory pressure (10cmH2O, 15cmH2O, and 20cmH2O). The effect of tricuspid regurgitation on cardiac output measurement was evaluated. The intraclass correlation coefficient was studied; the mean error and limits of agreement were studied with the Bland-Altman plot. The error rate was calculated. Results: Forty-four pairs of cardiac output measurements were obtained. An intraclass correlation coefficient of 0.908 was found (p < 0.001). The mean error was 0.44L/min for cardiac output values between 5 and 13L/min. The limits of agreement were 3.25L/min and -2.37L/min. With tricuspid insufficiency, the intraclass correlation coefficient was 0.791, and without tricuspid insufficiency, 0.935. Tricuspid insufficiency increased the error rate from 32% to 52%. Conclusions: In patients with high positive end-expiratory pressure, cardiac output measurement by transthoracic echocardiography is comparable to that with a pulmonary artery catheter. Tricuspid regurgitation influences the intraclass correlation coefficient. In patients with high positive end-expiratory pressure, the use of transthoracic echocardiography to measure cardiac output is comparable to invasive measures.

Rol cardioprotector del carvedilol para pacientes en quimioterapia, revisión sistemática y metanálisis de estudios clínicos aleatorizados / Cardioprotective role of carvedilol in patients on chemotherapy: systematic review and meta-analysis of randomized clinical trials

Objetivo: Los tratamientos oncológicos pueden causar alteraciones cardiovasculares pese a lograr tratamientos exitosos de la enfermedad. El rol del carvedilol como cardioprotector en este escenario es incierto. Se evaluó la evidencia existente respecto al rol del carvedilol para prevenir el deterioro de la función sistólica del ventrículo izquierdo en pacientes sometidos a quimioterapia Materiales y métodos: Se trata de una revisión sistemática y metanálisis de ensayos clínicos aleatorizados. Se realizó una búsqueda en Pubmed, Embase, Cochrane, Scielo y clinicaltrials.gov; incluyendo trabajos que evaluaron y compararon la diferencia en la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (antes y después de recibir quimioterapia) entre pacientes con y sin carvedilol. El tamaño del efecto se expresó como la diferencia estandarizada (d) y la diferencia de medias entre grupos con un intervalo de confianza del 95 %. Resultados: Se identificaron 9749 manuscritos; se incluyeron 4 estudios con un total de 343 pacientes adultos, 86.9 % de sexo femenino, con fracción de eyección del ventrículo izquierdo normal y sin historia previa de insuficiencia cardíaca. El grupo bajo tratamiento con carvedilol mostró una caída menor aunque sin diferencia estadísticamente significativa de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo que el grupo control (d= -0.501 [ -1.372, 0.371]; p = 0.260; siendo la diferencia de la reducción de fracción de eyección del ventrículo izquierdo pre-post quimioterapia entre ambos grupos: -0.71 %[-1.88, 0.575]); sin embargo la fracción de eyección del ventrículo izquierdo final fue mayor en el grupo carvedilol (d= 0.361 [ 0.146, 0.575]; p = 0.001; siendo el tamaño del efecto = 1.73 %[0.74,2.72]. Conclusiones: El carvedilol solo o combinado, se asocia a una mayor fracción de eyección del ventrículo izquierdo, pero no a un menor descenso de la misma al finalizar la quimioterapia. Son necesarios estudios clínicos aleatorizados con mayor población, seguimiento y calidad para determinar la implicancia clínica del uso de carvedilol en pacientes sometidos a quimioterapia.

Objective: Cancer therapy may cause cardiovascular toxicity even after successful treatment. It is unknown the cardioprotective role of carvedilol in this setting. We evaluated the role of carvedilol for the prevention of left ventricular systolic dysfunction in chemotherapy patients. Materials and methods: A systematic review and meta-analysis of randomized clinical trials were performed through PubMed, Embase, Cochrane, SciELO and ClinicalTrials.gov, including trials that evaluated and compared the difference of left ventricular ejection fraction (pre- and post-chemotherapy) in patients with and without carvedilol treatment. The effect size was expressed as the standardized difference (d) and the mean difference between groups with 95 % confidence interval. Results: Nine thousand seven hundred forty-nine (9,749) manuscripts were screened. Four (4) studies consisting of a total of 343 adult patients, from which 86.9 % were females with normal left ventricular ejection fraction and no past history of heart failure, were included. The carvedilol group showed less -though not statistically significant- reduction of the left ventricular ejection fraction than the control group (d = -0.501 [-1.372, 0.371]; p = 0.260). The difference of the reduction in the left ventricular ejection fraction pre- and post-chemotherapy in both groups was -0.71 % [-1.88, 0.46]. However, left ventricular ejection fraction post-chemotherapy was higher in the carvedilol group (d = 0.361 [0.146, 0.575]; p = 0.006) and the effect size was 1.73 % [0.74, 2.72]. Conclusions: Monotherapy or combination therapy with carvedilol is associated with a higher left ventricular ejection fraction, but not with less reduction in the left ventricular ejection fraction post-chemotherapy. Long-term, larger and high-quality randomized clinical trials are required to determine the clinical implication of the use of carvedilol in patients under chemotherapy.

50. Valoración pronóstica del ecoestrés con ejercicio. Experiencia de un grupo de trabajo

Antecedentes: el ecoestrés con ejercicio (EEE) ha sido validado como un método con elevada sensibilidad y especificidad para enfermedad coronaria, su estratificación de riesgo y pronóstico. Objetivos: Primario: evaluar el EEE para predecir eventos cardíacos. Secundario: valorar asociación entre el doble producto con el resultado del EEE y la ocurrencia de eventos. Material y método: observacional, retrospectivo. Se incluyeron 213 pacientes con enfermedad coronaria conocida o sospechada derivados para realización de EEE entre enero de 2010 y abril de 2016. Los estudios fueron realizados con cicloergómetro en decúbito supino y monitorización ecocardiográfica continua. El análisis de las imágenes fue efectuado por dos observadores online y offline. Los eventos cardíacos se definieron como: revascularización mediante ATC o CRM, IAM y muerte CV. Los datos se obtuvieron mediante entrevista telefónica estandarizada. Los resultados se expresan en porcentaje para variables cualitativas, media y desvío estándar las numéricas. Las asociaciones se valoraron por test paramétricos o no paramétricos, según correspondiera. Resultados: se realizó un seguimiento promedio de 32,72 ± 19,35 meses. De los 213 pacientes, 105 (49,3%) eran de sexo femenino, con una media de edad de 60,9 ± 10,7 años. El 93% de los estudios fueron diagnósticos y 7% no (insuficientes). De los estudios diagnósticos hubo 37 (18,6%) EEE positivos. De los pacientes con EEE negativo, 98,1% no presentaron eventos cardíacos. El 59,5% de aquellos con EEE positivo presentaron eventos: 54,5% revascularización por ATC y 45,4% CRM, no registrándose IAM ni muerte CV. La figura 1 muestra valor predictivo negativo y valor predictivo positivo. Se detectó asociación significativa entre el resultado del EEE y la ocurrencia de eventos cardíacos, OR 120 (IC 95% 31,6-798), p <0,0001, indicando que un EEE positivo aumenta 120 veces las chances de presentar eventos. En los EEE negativos, el doble producto fue mayor en relación con quienes tuvieron EEE positivos, p <0,0001. Pacientes sin eventos en el seguimiento tuvieron mayor doble producto en relación con quienes sí presentaron, p < 0,0001. Conclusiones: el EEE presenta importante valor pronóstico destacándose el alto valor predictivo negativo para eventos cardíacos. La determinación del doble producto es complementaria al diagnóstico con aparente implicancia pronóstica.