Detalhe da pesquisa
1.
Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med
; 390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
2.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
3.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
4.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
5.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
6.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
7.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
8.
Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain
; 144(10): 3239-3250, 2021 11 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
9.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
10.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
11.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
12.
Ethical challenges for a new generation of early-phase pediatric gene therapy trials.
Genet Med
; 23(11): 2057-2066, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34234300
13.
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol
; 88(2): 332-347, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32403198
14.
A novel variant in the COL6A1 gene causing Ullrich congenital muscular dystrophy in a consanguineous family: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 105, 2021 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33750322
15.
Responsiveness and Minimal Clinically Important Difference of the Motor Function Measure in Collagen VI-Related Dystrophies and Laminin Alpha2-Related Muscular Dystrophy.
Arch Phys Med Rehabil
; 102(4): 604-610, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33166523
16.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32776697
17.
Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease.
BMC Pediatr
; 20(1): 57, 2020 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32028919
18.
P4HA1 mutations cause a unique congenital disorder of connective tissue involving tendon, bone, muscle and the eye.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2207-2217, 2017 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28419360
19.
The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation.
N Engl J Med
; 375(14): 1355-1364, 2016 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27653382
20.
Homozygous boricua TBCK mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy.
Ann Neurol
; 83(1): 153-165, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29283439