Detalhe da pesquisa
1.
Haploinsufficiency of NCOR1 associated with autism spectrum disorder, scoliosis, and abnormal palatogenesis.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2466-2469, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30289594
2.
Diagnostic use of computational retrotransposon detection: Successful definition of pathogenetic mechanism in a ciliopathy phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1353-1357, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28374938