Detalhe da pesquisa
1.
GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 86(6): 962-968, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31433517
2.
Biallelic TBCD Mutations Cause Early-Onset Neurodegenerative Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 950-961, 2016 Oct 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27666374
3.
Matrin 3 Is a Component of Neuronal Cytoplasmic Inclusions of Motor Neurons in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Am J Pathol
; 188(2): 507-514, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29128563
4.
Cerebrospinal fluid level of Nogo receptor 1 antagonist lateral olfactory tract usher substance (LOTUS) correlates inversely with the extent of neuroinflammation.
J Neuroinflammation
; 15(1): 46, 2018 Feb 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29454354
5.
Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 417-423, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29403087
6.
De Novo Truncating Mutation of TRIM8 Causes Early-Onset Epileptic Encephalopathy.
Ann Hum Genet
; 80(4): 235-40, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27346735
7.
De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures.
J Hum Genet
; 61(5): 381-7, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26818738
8.
De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia.
J Hum Genet
; 61(5): 451-5, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26763878
9.
Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy".
Ann Neurol
; 88(3): 642-643, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32542787
10.
De novo p.Arg756Cys mutation of ATP1A3 causes an atypical form of alternating hemiplegia of childhood with prolonged paralysis and choreoathetosis.
BMC Neurol
; 16: 174, 2016 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27634470
11.
A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ.
J Hum Genet
; 60(5): 277-9, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25694107
12.
Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model: an 'exome-first' approach.
J Hum Genet
; 60(4): 175-82, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25608832
13.
De Novo 17q24.2-q24.3 microdeletion presenting with generalized hypertrichosis terminalis, gingival fibromatous hyperplasia, and distinctive facial features.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2418-24, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26033841
14.
A de novo 1.4-Mb deletion at 21q22.11 in a boy with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1021-8, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24458657
15.
Duplication of the NPHP1 gene in patients with autism spectrum disorder and normal intellectual ability: a case series.
Ann Gen Psychiatry
; 13: 22, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25126106
16.
Co-occurrence of 22q11 deletion syndrome and HDR syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2576-81, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23918631
17.
Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 2023 Mar 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36973392
18.
Case Report: Anti-MOG Antibody Seroconversion Accompanied by Dimethyl Fumarate Treatment.
Front Immunol
; 12: 625465, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33659007
19.
SGTA associates with intracellular aggregates in neurodegenerative diseases.
Mol Brain
; 14(1): 59, 2021 03 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33757575
20.
Non-traumatic Acute Epidural Hematoma in Multiple Sclerosis Treated With Fingolimod.
Front Neurol
; 10: 763, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31379717