Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36802443
3.
Abnormalities of the corpus callosum. Can prenatal imaging predict the genetic status? Correlations between imaging phenotype and genotype.
Prenat Diagn
; 43(6): 746-755, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37173814
4.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
5.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32565546
6.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
7.
Prenatal sonographic description of fetuses affected by pyruvate dehydrogenase or pyruvate carboxylase deficiency.
Prenat Diagn
; 2018 May 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752808
8.
Pai syndrome: From the womb until 19 months of age, a neurological development success story.
Clin Case Rep
; 9(7): e04499, 2021 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34306693
9.
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1405-1417, 2021 09.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33603160
10.
Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 31(8): 961-5, 2010 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20524212
11.
Antenatal diagnosis of absence of septum pellucidum.
Clin Case Rep
; 8(3): 498-503, 2020 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185044
12.
Parental view of epilepsy in Rett Syndrome.
Brain Dev
; 30(2): 126-30, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17707604
13.
Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.
Eur J Med Genet
; 61(12): 765-772, 2018 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315939
14.
Early neurological phenotype in 4 children with biallelic PRODH mutations.
Brain Dev
; 29(9): 547-52, 2007 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17412540
15.
DYRK1A mutations in two unrelated patients.
Eur J Med Genet
; 58(3): 168-74, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25641759
16.
Infantile hypokinetic-hypotonic syndrome due to two novel mutations of the tyrosine hydroxylase gene.
Mov Disord
; 24(6): 943-5, 2009 Apr 30.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19224593
17.
Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(4): 713-25, 2007 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17846997
18.
Severe relapse of epilepsy after vigabatrin withdrawal: for how long should we treat symptomatic infantile spasms?
Epilepsia
; 48(3): 612-3, 2007 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17346254