Detalhe da pesquisa
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
3.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
4.
Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(1): 62-72, 2014 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24360808
5.
Narrowing the critical region for congenital vertical talus in patients with interstitial 18q deletions.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1117-21, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23495172
6.
Spectrum of elastin sequence variants and cardiovascular phenotypes in 49 patients with Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 527-33, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401415
7.
Loeys-Dietz syndrome presenting as respiratory distress due to pulmonary artery dilation.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1212-5, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22488992
8.
Revision of "A 223-kb de novo deletion of PAX9 in a patient with oligodontia".
J Craniofac Surg
; 23(2): e149-51, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22446453
9.
Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice.
JAMA Neurol
; 79(12): 1267-1276, 2022 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36315135
10.
A de novo 8.8-Mb deletion of 21q21.1-q21.3 in an autistic male with a complex rearrangement involving chromosomes 6, 10, and 21.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 196-202, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20034085
11.
A 223-kb de novo deletion of PAX9 in a patient with oligodontia.
J Craniofac Surg
; 21(3): 837-9, 2010 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20485064
12.
Sector Retinitis Pigmentosa Associated With Novel Compound Heterozygous Mutations of CDH23.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina
; 47(2): 183-6, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26878454
13.
A 781-kb deletion of 13q12.3 in a patient with Peters plus syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1842-5, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19610101
14.
A 3.1-Mb microdeletion of 3p21.31 associated with cortical blindness, cleft lip, CNS abnormalities, and developmental delay.
Eur J Med Genet
; 52(4): 265-8, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19100872