Validation of the Argentine version of the Montreal Cognitive Assessment Test (MOCA): A screening tool for Mild Cognitive Impairment and Mild Dementia in Elderly.

The MoCA is a brief useful test to diagnose mild cognitive impairment (MCI) and mild dementia (MD). To date, no Argentine cross-cultural adapted validations of the Spanish version have been reported. OBJECTIVE: To validate the MoCA in the elderly and study its usefulness in MCI and MD. METHODS: This study included 399 individuals over 60 years old evaluated in the Cognitive-Behavioral Department (2017-2018). Patients with<3 years of education, sensory disturbances, psychiatric disorders, or moderate-severe dementia were excluded. The control group comprised cognitively normal subjects. Participants were classified according to neuropsychological assessment and clinical standard criteria into Control, MCI or MD groups. A locally adapted MoCA (MOCA-A) was administered to the patients and controls. RESULTS: Mean educational level was 10.34 years (SD 3.5 years). MoCA-A score differed significantly among groups (p<0.0001). MoCA-A performance correlated with educational level (r: 0.406 p<0.00001). Adopting a cut-off score ≥25 (YI=0.55), the sensitivity for MCI was 84.8% and for MD ​​100%, with specificity of 69.7%. When adding a single point to the score in patients with ≤12 years of education, the specificity of the test reached 81%. CONCLUSION: The MoCA-A is an accurate reliable screening test for MCI and MD in Argentina.

O MoCA é um teste breve e útil para diagnosticar comprometimento cognitivo leve (CCL) e demência leve. Até o momento, nenhuma validação argentina com adaptação transcultural da versão em espanhol havia sido relatada. OBJETIVO: Validar o MoCA em idosos e estudar sua utilidade no CCL e demência leve. MÉTODOS: Este estudo incluiu 399 indivíduos acima de 60 anos avaliados no departamento cognitivo-comportamental (2017-2018). Foram excluídos pacientes com menos de 3 anos de escolaridade, com distúrbios sensoriais, distúrbios psiquiátricos e demência moderada a grave. O grupo controle foi cognitivamente normal. Eles foram classificados de acordo com a avaliação neuropsicológica e os critérios clínicos padrão em Controles, MCI e demência leve. A versão adaptada do MoCA (MOCA-A) foi administrado aos pacientes e controles. RESULTADOS: Média de escolaridade: 10,34 anos (DP: 3,5). O escore MoCA-A foi significativamente diferente entre os grupos (p<0,0001). O MoCA-A correlacionou-se com a escolaridade (r=0,406 p<0,00001). Com uma pontuação de corte ≥25 (IY=0,55), a sensibilidade para CCL foi de 84,8% e para demência leve 100%, com especificidade de 69,7%. Adicionando um ponto único à pontuação em pacientes com menos de 12 anos de escolaridade, a especificidade do teste atingiu 81%. CONCLUSÃO: O MoCA-A é um teste de rastreamento preciso e confiável para MCI e demência leve na Argentina.

Validation of the Argentine version of the Montreal Cognitive Assessment Test (MOCA): A screening tool for Mild Cognitive Impairment and Mild Dementia in Elderly / Validação da versão argentina do teste montreal cognitive assessment test (moca): um instrumento de triagem para comprometimento cognitivo leve e demência leve em idosos

ABSTRACT. The MoCA is a brief useful test to diagnose mild cognitive impairment (MCI) and mild dementia (MD). To date, no Argentine cross-cultural adapted validations of the Spanish version have been reported. Objective: To validate the MoCA in the elderly and study its usefulness in MCI and MD. Methods: This study included 399 individuals over 60 years old evaluated in the Cognitive-Behavioral Department (2017-2018). Patients with<3 years of education, sensory disturbances, psychiatric disorders, or moderate-severe dementia were excluded. The control group comprised cognitively normal subjects. Participants were classified according to neuropsychological assessment and clinical standard criteria into Control, MCI or MD groups. A locally adapted MoCA (MOCA-A) was administered to the patients and controls. Results: Mean educational level was 10.34 years (SD 3.5 years). MoCA-A score differed significantly among groups (p<0.0001). MoCA-A performance correlated with educational level (r: 0.406 p<0.00001). Adopting a cut-off score ≥25 (YI=0.55), the sensitivity for MCI was 84.8% and for MD ​​100%, with specificity of 69.7%. When adding a single point to the score in patients with ≤12 years of education, the specificity of the test reached 81%. Conclusion: The MoCA-A is an accurate reliable screening test for MCI and MD in Argentina.

RESUMO. O MoCA é um teste breve e útil para diagnosticar comprometimento cognitivo leve (CCL) e demência leve. Até o momento, nenhuma validação argentina com adaptação transcultural da versão em espanhol havia sido relatada. Objetivo: Validar o MoCA em idosos e estudar sua utilidade no CCL e demência leve. Métodos: Este estudo incluiu 399 indivíduos acima de 60 anos avaliados no departamento cognitivo-comportamental (2017-2018). Foram excluídos pacientes com menos de 3 anos de escolaridade, com distúrbios sensoriais, distúrbios psiquiátricos e demência moderada a grave. O grupo controle foi cognitivamente normal. Eles foram classificados de acordo com a avaliação neuropsicológica e os critérios clínicos padrão em Controles, MCI e demência leve. A versão adaptada do MoCA (MOCA-A) foi administrado aos pacientes e controles. Resultados: Média de escolaridade: 10,34 anos (DP: 3,5). O escore MoCA-A foi significativamente diferente entre os grupos (p<0,0001). O MoCA-A correlacionou-se com a escolaridade (r=0,406 p<0,00001). Com uma pontuação de corte ≥25 (IY=0,55), a sensibilidade para CCL foi de 84,8% e para demência leve 100%, com especificidade de 69,7%. Adicionando um ponto único à pontuação em pacientes com menos de 12 anos de escolaridade, a especificidade do teste atingiu 81%. Conclusão: O MoCA-A é um teste de rastreamento preciso e confiável para MCI e demência leve na Argentina.

Mutation screening of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) and the ornithine transcarbamylase (OTC) genes by multiplex PCR amplification and sequencing.

BACKGROUND: Sequencing based mutation screening assays of genes encompassing large numbers of exons could be substantially optimized by multiplex PCR, which enables simultaneous amplification of many targets in one reaction. In the present study, a multiplex PCR protocol originally developed for fragment analysis was evaluated for sequencing based mutation screening of the ornithine transcarbamylase (OTC) and the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) genes. METHODS: Single exon and multiplex PCR protocols were applied to generate PCR templates for subsequent DNA sequencing of all exons of the OTC and the MCAD genes. For each PCR protocol and using the same DNA samples, 66 OTC and 98 MCAD sequence reads were generated. The sequences derived from the two different PCR methods were compared at the level of individual signal-to-noise ratios of the four bases and the proportion of high-quality base-signals. RESULTS: The single exon and the multiplex PCR protocol gave qualitatively comparable results for the two genes. CONCLUSIONS: Many existing sequencing based mutation analysis protocols may be easily optimized with the proposed method, since the multiplex PCR protocol was successfully applied without any re-design of the PCR primers and other optimization steps for generating sequencing templates for the OTC and MCAD genes, respectively.