1.
Hum Mutat
; 38(5): 507-510, 2017 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28150392
RESUMO
Braddock-Carey Syndrome (BCS) is characterized by microcephaly, congenital thrombocytopenia, Pierre-Robin sequence (PRS), and agenesis of the corpus callosum. BCS has been shown to be caused by a 21q22.11 microdeletion that encompasses multiple genes. Here, we report a BCS genocopy characterized by congenital thrombocytopenia and PRS that is caused by a loss-of-function mutation in KIF15 in a consanguineous Saudi Arabian family. Mutations of mitotic kinesins are a well-established cause of microcephaly. To our knowledge, KIF15 is the first kinesin to be associated with congenital thrombocytopenia.
Assuntos
Agenesia do Corpo Caloso/diagnóstico , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Genótipo , Transtornos do Crescimento/diagnóstico , Transtornos do Crescimento/genética , Cinesinas/genética , Mutação , Fenótipo , Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico , Síndrome de Pierre Robin/genética , Trombocitopenia/congênito , Alelos , Pré-Escolar , Análise Mutacional de DNA , Fácies , Feminino , Frequência do Gene , Estudos de Associação Genética , Humanos , Cinesinas/metabolismo , Linhagem , Arábia Saudita , Trombocitopenia/diagnóstico , Trombocitopenia/genética
2.
Blood
; 122(3): 461-2, 2013 Jul 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23869080