Terapia laser intrafetal para la secuencia perfusión arterial inversa en gemelos (TRAP). Comunicación de un caso y revisión de la literatura

Una primigesta de 41 años con gestación doble monocoriónica biamniótica, con diagnóstico de secuencia perfusión gemelar arterial reversa (TRAP, por sus siglas en inglés) y mal pronóstico perinatal fue intervenida mediante terapia laser intrafetal a las 18 semanas de gestación. Se complicó con rotura prematura de membranas que fue manejada en forma expectante hasta las 33 semanas 3 días, cuando se realizó cesárea electiva sin complicaciones. Se obtuvo un recién nacido vivo sano de 2,255 g que fue dado de alta hospitalaria el día 15 de nacido, sin complicaciones. Comunicamos el primer caso de terapia laser intrafetal realizado en nuestro país y resaltamos su eficacia, sencillez, bajo costo y abordaje ambulatorio en casos de secuencia TRAP.

A 41-year-old primigravida with double monochorionic biamniotic gestation, with a diagnosis of twin reverse arterial perfusion sequence (TRAP) and poor perinatal prognosis underwent intrafetal laser surgery at 18 weeks of gestation. It was complicated with premature rupture of membranes that was managed expectantly until 33 weeks 3 days, when elective caesarean section was performed without complications. A healthy live newborn of 2,255 g was obtained and was discharged from the hospital on the 15th day of birth without complications. We report the first case of intrafetal laser surgery performed in our country and highlight its efficacy, simplicity, low cost and ambulatory approach in cases of TRAP sequence.

Envejecimiento placentario precoz y complicaciones perinatales / Prenatal diagnosis of intra-abdominal varicose vein of the fetal umbilical vein

RESUMEN Objetivo . Determinar por ecografía la frecuencia y el tipo de complicaciones perinatales en gestantes con placenta grado 3 antes de las 35 semanas. Métodos . Estudio de tipo analítico, observacional, retrospectivo, transversal que incluyó a todas las gestantes con diagnóstico de placenta grado 3 por ecografía entre las 23 semanas y antes de las 35 semanas. Las gestantes no presentaron comorbilidad, embarazo múltiple ni fetos con malformaciones. Resultados . Se encontró un total de 235 gestantes con placenta grado 3 por ecografía, de las cuales se tomaron aleatoriamente 119 como muestra. La frecuencia de complicaciones perinatales en gestantes con placenta grado 3 por ecografía antes de las 35 semanas fue 29,4%, siendo las principales el peso bajo al nacer (18,5%) y el síndrome de distrés respiratorio (17,6%). La prueba chi cuadrado resultó 0,000 para la edad gestacional al nacer y 0,015 para la edad gestacional al momento del diagnóstico, con nivel de significancia p < 0,05 de asociación de las complicaciones en las gestantes con placenta grado 3 antes de las 35 semanas. Conclusión . El diagnóstico ecográfico de envejecimiento placentario precoz se asoció a una elevada frecuencia de complicaciones perinatales.

ABSTRACT Objective : To determine by ultrasound the frequency and type of perinatal complications in pregnant women with grade 3 placenta before 35 weeks. Methods : Analytical, observational, retrospective, cross-sectional, retrospective study that included all pregnant women diagnosed with grade 3 placenta by ultrasound between 23 and before 35 weeks. The pregnant women did not present comorbidity, multiple pregnancy or fetuses with malformations. Results : A total of 235 pregnant women with grade 3 placenta by ultrasound were found, of which 119 were randomly sampled. The frequency of perinatal complications in pregnant women with grade 3 placenta by ultrasound before 35 weeks was 29.4%, the most frequent being low birth weight (18.5%) and respiratory distress syndrome (17.6%). The chi-square test resulted 0.000 for gestational age at birth and 0.015 for gestational age at diagnosis, with significance level p < 0.05 of association of complications in pregnant women with placenta grade 3 before 35 weeks. Conclusion : Ultrasound diagnosis of early placental aging was associated with a high frequency of perinatal complications.

Selección de la curva de referencia del índice pulsatilidad de las arterias umbilicales / Umbilical artery pulsatility index reference chart selection

RESUMEN Se evalúa la resistencia en las arterias umbilicales para detectar la restricción del crecimiento debida a placentación inadecuada en bebés pequeños con riesgo de muerte perinatal e incapacidad a largo plazo. El índice de pulsatilidad de la arteria umbilical (IP AU) debe ser comparada con una tabla de referencia seleccionada estadísticamente. Objetivo. Identificar la curva de referencia del índice de pulsatilidad (IP) cuyo valor critico coincida mejor con nuestros datos poblacionales. Métodos. La cohorte fue descrita en un trabajo previo de 1 753 fetos con 2 031 mediciones del IP de las arterias uterinas y arterias umbilicales con desenlace materno-perinatal normal. Resultados. El IP AU tuvo una significativa correlación negativa (r=-0,42) con la edad gestacional (EG). El percentil 95 de nuestras pacientes fue significativamente diferente de los publicados por Arduini, Acharya, Ciobanu, Baschat y Limay. Conclusión. Las cifras de índice de pulsatilidad de las arterias umbilicales obtenidas se ajustan mejor a las curvas de referencia de Parra.

ABSTRACT Umbilical arteries (UA) resistance is assessed to detect growth restriction due to an inadequate placentation in small infants at risk of perinatal death and longterm incapacity. The umbilical artery pulsatility index (UA PI) must be compared with a statistically selected reference chart. Objective: To identify the pulsatility index (PI) reference curve whose critical value best matches our population data. Methods: The cohort was described in a previous study of 1 753 fetuses with 2 031 measurements of the PI of the uterine arteries and umbilical arteries with normal maternal-perinatal outcome. Results: PI UA had a significant negative correlation (r= -0.42) with gestational age (GA). The 95th percentile of our patients was significantly different from those published by Arduini, Acharya, Ciobanu, Baschat and Limay. Conclusion: The umbilical artery pulsatility index figures obtained conform better to Parra's reference curves.

Selección de la curva de referencia del índice de pulsatilidad de las arterias uterinas entre las 24 y 40 semanas de gestación para una institución de salud en Lima, Perú / Uterine artery pulsatility index reference chart selection between 24 and 40 weeks of gestational age for a health institution in Lima, Peru / Uterine artery pulsatility index reference chart selection between 24 and 40 weeks of gestational age for a health institution in Lima, Peru

RESUMEN La evaluación de la resistencia en las arterias uterinas es empleada para identificar a las gestantes con placentación inapropiada, que las pone en riesgo de desarrollar preeclampsia, restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) y otras manifestaciones de insuficiencia placentaria. Objetivo. Identificar cuál de las curvas de referencia del índice de pulsatilidad de las arterias uterinas (IPAUt) publicadas coinciden con nuestros datos institucionales. Métodos. Estudio retrospectivo, transversal, en el que se obtuvo 2 031 evaluaciones del índice de pulsatilidad de las arterias uterinas en 1 753 gestantes. La resistencia promedio de las arterias uterinas fue comparada con las curvas de referencia publicadas por Gomez, Weichert y Limay. Resultados. El IPAUt tuvo una débil pero significativa correlación negativa (r=0,16) con la edad gestacional (EG), entre las 24 y 40 semanas. El 6,5%, 7,5% y 15% de nuestras mediciones superaron el percentil 95 de las curvas de Weichert, Limay y Gomez, respectivamente. Conclusiones. El índice de pulsatilidad promedio de las arterias uterinas en nuestra población se ajustó mejor a la curva de referencia de Weichert. Se requieren estudios prospectivos para validar este hallazgo clínico.

ABSTRACT Uterine artery resistance is assessed to detect inadequate placentation in pregnant women, that increases the risk to develop preeclampsia, intrauterine growth restriction and other complications associated with placental insufficiency. Objective: To identify the uterine arteries pulsatility index (UtAPI) reference chart that best fits our institutional data. Methods: Retrospective, cross-sectional study that evaluated 1 753 single pregnancies; 2 031 UtAPI measurements of the uterine arteries were obtained. Mean UtAPI was compared with the reference charts published by Gomez, Limay and Weichert. Results: There was a mild but significant (r=0.16) negative correlation between UtAPI and gestational age between 24 and 40 weeks of gestation; 6.5%, 7.5% and 15% of our measurements were above the 95 centile of respectively Weichert, Limay and Gomez reference charts. Conclusions: In our population, the UtAPI distribution fitted best with Weichert reference chart. More prospective studies are needed to validate this clinical finding.

Diagnóstico prenatal de esquizencefalia. Reporte de caso y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of schizencephaly. Case report and literature review

RESUMEN La esquizencefalia es una patología de etiología desconocida que se caracteriza ecográficamente por presentar hendiduras que comunican el espacio subaracnoideo con los ventrículos laterales. Desde la primera publicación en 1941, se describe dos tipos: la esquizencefalia tipo I (labio cerrado), en la cual los bordes de la hendidura (labios) entran en contacto; y la esquizencefalia tipo II (labio abierto), cuyos bordes (labios) están ampliamente separados por líquido cefalorraquídeo, que es de peor pronóstico y la única diagnosticable antenatalmente. Se presenta el caso de diagnóstico prenatal de un feto con hallazgos ultrasonográficos de esquizencefalia tipo 2.

ABSTRACT Schizencephaly is a pathology of unknown etiology characterized by clefts that communicate the subarachnoidal space with the lateral ventricles. Two types have been described since the first paper published in 1941: Type I schizencephaly (closedlip), where the edges of the cleft (lips) come into contact; Type II schizencephaly (openlip) presents cleft edges (lips) that are widely open and filled by cephalo-spinal fluid. The latter has a worse prognosis and may be diagnosed antenatally. We present the case of a fetus with prenatal ultrasonographic findings of Type 2 schizencephaly.

Referential intervals of the pulsatility index of fetal umbilical artery in Peruvian population / Intervalos referenciales del índice de pulsatilidad de la arteria umbilical fetal en población peruana

OBJECTIVE: To describe the reference values of the umbilical artery Doppler pulsatility index in healthy fetuses of pregnant women aged 14 - 40 weeks attended at the National Maternal Perinatal Institute during the period 2011-2016. MATERIAL AND METHODS: A Retrospective observational study. We evaluated all healthy fetuses of 2,633 pregnant women at low risk, in the fetal-obstetrics department of National Maternal Perinatal Institute, from 14 to 40 weeks, who were measured the pulsatility index between 2011 and 2016. PARTICIPANTS: Healthy fetuses in order to determine referential intervals of pulsatility index. RESULTS: The percentile shows a progressive decrease from 14 to 40 weeks. The pulsatility index in percentile 50 started with 1.7 in week 14 and decreased to 0.81 in week 40. The pulsatility index percentile 95 started with 2.35 in week 14, decreased to 1.68 in week 20, 1.29 in week 30, to 1.18 in week 36 and to 1.13 in week 40. The pulsatility index 1.13 in percentile 95 is normal for everyone weeks. The pulsatility index 2.35 is abnormal for every one week. CONCLUSIONS: The pulsatility index curve of the uterine artery presents similar descriptions in previous studies of other populations; however, knowledge of the eigenvalues in the Peruvian population can be useful as an indicator to discriminate fetus in good conditions in our population

OBJETIVO: describir los valores de referencia del índice de pulsatilidad Doppler de la arteria umbilical en fetos sanos de mujeres peruanas embarazadas de 14 a 40 semanas de edad gestacional. MATERIAL Y MÉTODOS: estudio observacional retrospectivo. Se evaluaron todos los fetos sanos de 2.633 mujeres peruanas embarazadas con bajo riesgo que presentaron una edad gestacional entre 14 a 40 semanas, atendidas en el departamento de medicina fetal del Instituto Nacional Perinatal Materno. RESULTADOS: el percentil muestra una disminución progresiva de 14 a 40 semanas. El índice de pulsatilidad en el percentil 50 comenzó con 1,7 en la semana 14 y disminuyó a 0,81 en la semana 40. El percentil índice de pulsatilidad 95 comenzó con 2,35 en la semana 14, disminuyó a 1,68 en la semana 20, a 1,29 en la semana 30, 1,18 en la semana 36 y a 1,13 en la semana 40. El índice de pulsatilidad 1,13 en el percentil 95 es normal para todas las semanas. El índice de pulsatilidad 2,35 es anormal por cada semana. CONCLUSIONES: la curva del índice de pulsatilidad de la arteria uterina presenta similares descripciones en estudios previos de otras poblaciones; sin embargo, el conocimiento de los valores propios en población peruana puede ser de utilidad como indicador para discriminar un feto en buenas condiciones en una población como la nuestra

Derivación toracoamniótica en hidrotórax fetal: reporte de un caso / Thoracoamniotic shunt for fetal hydrothorax: A case report

We report a case of massive unilateral hydrothorax diagnosed in an 18-weeks-old fetus with a normal karyotype. The fetus was severely affected by hydrops and bradycardia since week 24. Initially, we performed pleurodesis, but the hydrothorax worsened and evolved into hydrops, so we proceeded to insert a transplacental thoracoamniotic shunt. Improvement was evident one week after the procedure, and the hydrothorax resolved during the remainder of the pregnancy. Following cesarean delivery at 37 weeks, the neonate required prolonged NICU stay. He was discharged after two months and remains stable until the present time.

Presentamos un caso de hidrotórax masivo unilateral diagnosticado a las 18 semanas de gestación en un feto con cariotipo normal. El feto fue afectado severamente por hydrops y bradicardia desde las 24 semanas. Inicialmente realizamos una pleurodesis, pero debido al empeoramiento del hidrotórax que evolucionó a hidropesía, procedimos con la inserción de una derivación toracoamniótica transplacentaria. La mejoría fue evidente una semana después del procedimiento, seguido por la resolución del hidrotórax durante el resto del embarazo. Después de una cesárea a las 37 semanas, el neonato requirió una estancia prolongada en la UCIN. Fue dado de alta a los 2 meses de edad y se ha mantenido estable hasta el momento actual.

Fetoscopia y fotocoagulación láser en el manejo del síndrome de transfusión feto fetal: serie de los primeros casos tratados en el Perú / Fetoscopy and laser photocoagulation in the treatment of twin-to-twin transfusion syndrome: series of cases treated in Peru

Twin-to-twin transfusion syndrome is a severe complication of twin monochorial pregnancies manifested with one hypovolemic fetus (donor) and another hypervolemic fetus (receiver). Perinatal mortality is about 90 to 100% if untreated. The accepted treatment is fetoscopy and selective laser photocoagulation of the placental shunts that connect both twins. Currently, this specialized procedure is only performed in our institution. We present the first cases of monochorionic twin pregnancy complicated with twin-to-twin transfusion syndrome that underwent laser photocoagulation and fetoscopy.

El síndrome de transfusión feto fetal es una complicación severa de los embarazos gemelares monocoriónicos, que fisiopatológicamente se manifiesta con un feto hipovolémico (donante) y un feto hipervolémico (receptor). Conlleva una mortalidad perinatal de 90 a 100% si no es tratado. El tratamiento aceptado es la fetoscopia y fotocoagulación láser selectiva de las anastomosis placentarias que conectan ambos gemelos, procedimiento especializado que se viene realizando solo en nuestra institución. Se presenta los primeros casos de gestación gemelar monocoriónica complicado con síndrome de transfusión feto fetal sometidos a fetoscopia y fotocoagulación laser.

Validation of ultrasound criteria for prediction of severe preeclampsia in a Peruvian population / Validación de criterios del flujometría para predecir preeclampsia severa en población peruana

Objective: To validate ultrasound criteria for prediction of severe preeclampsia based on the generation of appropriate reference values of the uterine artery pulsatility index according to gestational age and maternal age in a large sample of Peruvian women. Material and methods: We performed a retrospective study of 8,392 pregnant women attended in a level III maternal perinatal referral center in Peru between 2009 and 2016. The sample was randomly selected and divided into 2 groups: the study sample, in which reference curves of the mean uterine artery pulsatility index were constructed according to gestational age and at-risk maternal age (≤15 years and >35 years); and the validation sample, in which the criteria were validated. Multivariate analysis was applied, and the diagnostic and predictive value of the criteria were measured. Results: The area under the ROC curve was 0.61 (95%CI, 0.58-0.64) for the mean uterine artery pulsatility index, 0.66 (95%CI, 0.63-0.68) for values higher than its 95th percentile, and 0.60 (95%CI, 0.57-0.63) for at-risk maternal age. The combination of a value greater than the 95th percentile and at-risk maternal age generated a greater significant area (0.72 [95%CI, 0.688-0.742]) than the others separately. Conclusions: The mean uterine artery pulsatility index helps us to predict severe preeclampsia. However, the application of values above the 95th percentile combined with at-risk maternal age improved the identification of severe preeclampsia in our population, with a specificity of 99% and a positive predictive value of 89%

Objetivo: validar criterios de flujometría para predecir preeclampsia severa a partir de la elaboración de rangos refe-renciales propios del índice de pulsatilidad de la arteria uterina en función de la edad gestacional y su asociación a la edad materna, en una amplia muestra de la población peruana. Material y métodos: estudio retrospectivo en 8.392 gestantes atendidas en un centro de referencia nacional materno perinatal nivel III en Perú, entre el 2009 y 2016. La muestra fue seleccionada aleatoriamente y dividida en: muestra de elaboración para la construcción de curvas referenciales del índice de pulsatilidad promedio de las arterias uterinas según la edad gestacional y asociación con la edad materna de riesgo; y una segunda muestra para validación de los criterios. Se usó análisis multivariado, medición de la capacidad diagnóstica y predictiva de los criterios. Resultados: el área bajo la curva ROC para el índice de pulsatilidad promedio de las arterias uterinas fue 0,61 (IC95%=0,58-0,64), para valores mayores a su percentil 95 0,66 (IC95%=0,63-0,68), para la edad materna de riesgo 0,60 (IC95%=0,57-0,63). La asociación de un valor mayor al percentil 95 y edad materna de riesgo presento un área significativa mayor 0,72 (IC95%=0,688-0,742). Conclusiones: el índice de pulsatilidad promedio de las arterias uterinas ayuda a predecir la preeclampsia severa; sin embargo la aplicación de valores por encima del percentil 95 y asociado a la edad materna de riesgo mejora la identificación de preeclampsia severa con un 99% de especificidad y un valor predictivo positivo del 89% en nuestra población

Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura / Pfeiffer Syndrome Type 2: Prenatal diagnosis. Case report and literature review

Pfeiffer syndrome is an autosomic dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and syndactyly of the hands and feet. Three different phenotypes have been described, where type 2 is the most severe and the one amenable of prenatal diagnosis. We present the first clinical case reported at Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Peru, of a fetus with suspicious ultrasound prenatal findings of this syndrome including cloverleaf-shaped skull, severe ventriculomegaly, frontal bossing, ocular proptosis and overlapped fingers, who was born by cesarean section and died at day eight due to progressive respiratory distress.

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente. Presentamos el primer caso descrito en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima, Perú, de un feto con hallazgos ultrasonográficos sospechosos de este síndrome, como el cráneo en forma de trébol, ventriculomegalia severa, frente abombada, ojos protruidos y dedos superpuestos, que nació por cesárea y falleció a los 8 días de edad por distrés respiratorio progresivo.

Cirugía intrauterina para la corrección de espina bífida: a propósito del primer caso exitoso reportado en el Perú / Intrauterine surgery for spina bifida: report of the first successful case in Peru

Se presenta el caso de una primigesta de 22 semanas de edad gestacional referida a nuestro servicio con el diagnóstico prenatal de espina bífida abierta. Se coordinó un equipo multidisciplinario nacional e internacional en el lapso de tres semanas para llevar a cabo la primera cirugía intrauterina de corrección de espina bífida. La operación se realizó a las 25 semanas y el parto por cesárea se produjo a las 37 semanas, obteniéndose buenos resultados a corto plazo. Demostramos que esta cirugía, altamente especializada y que involucra un gran equipo multidisciplinario, se puede realizar exitosamente en nuestro país.

We report the first successful case of fetal surgery for spina bifida repair in Peru. A pregnant woman was referred to our center at 23 weeks' gestation because of prenatal diagnosis of spina bifida. We formed a multidisciplinary international team with the goal of performing the first open intrauterine surgery in Peru. We performed a successful intrauterine surgery at 25 weeks of gestation and a healthy infant was born by cesarean section at 37 weeks of gestation. We demonstrated the feasibility of this complex intrauterine surgery in our local setting.

Hidrops fetalis no inmune: a propósito de un caso / Nom immune hidrops fetalis: a propos of a case

Presentamos un caso de hidrops fetalis no inmune por trisomía del par 21, diagnosticado a las 31 semanas de gestación. Mediante cordocentesis y estudio cromosómico de linfocitos se llegó al diagnóstico etiológico de síndrome Down. La paciente reingresó a los 6 días del procedimientocon diagnóstico de óbito fetal, produciéndose el parto vaginal electivo al siguiente día. La importancia de este trabajo radica en destacar la factibilidad del diagnóstico citogenético antenatal en nuestro medio mediante técnicas invasivas.

We present a case of non-immune hydrops fetalis diagnosed by antenatal ultrasound at 31 weeks of gestation. Fetal karyotyping of blood sample obtained by cordocentesis was abnormal. The fetus died 6 days later. Postmortem examination was compatible with Down syndrome. We report the possibility of antenatal hydrops fetalis diagnosis by invasive techniques.