Detalhe da pesquisa
1.
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.
J Hum Genet
; 69(2): 85-90, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38030753
2.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38760879
3.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet
; 31(1): 69-81, 2021 12 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34346499
4.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36041635
5.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
6.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
7.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
8.
MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2319-2329, 2019 07 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30985895
9.
Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy.
J Hum Genet
; 66(4): 401-407, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33040083
10.
Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy.
Clin Genet
; 100(6): 722-730, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34569062
11.
ATP1A3 variants and slowly progressive cerebellar ataxia without paroxysmal or episodic symptoms in children.
Dev Med Child Neurol
; 63(1): 111-115, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32895939
12.
Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes.
J Hum Genet
; 65(9): 811, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32536687
13.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30842224
14.
RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy.
Genet Med
; 21(7): 1629-1638, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30467404
15.
Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes.
J Hum Genet
; 64(5): 487-492, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30765867
16.
Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening.
Mol Genet Metab
; 124(1): 64-70, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29599076
17.
A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia.
J Hum Genet
; 63(10): 1049-1054, 2018 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30018422
18.
A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia.
J Hum Genet
; 63(2): 207-211, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29208948
19.
Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy.
J Hum Genet
; 63(3): 263-270, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29339779
20.
Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic.
J Hum Genet
; 63(12): 1223-1229, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30258207