Detalhe da pesquisa
1.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
2.
Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia.
Neurogenetics
; 20(2): 103-108, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30924036
3.
Heterozygous Missense Pathogenic Variants Within the Second Spectrin Repeat of SPTBN2 Lead to Infantile-Onset Cerebellar Ataxia.
J Child Neurol
; 35(2): 106-110, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31617442