Detalhe da pesquisa
1.
Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases.
Am J Hum Genet
; 111(1): 70-81, 2024 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38091987
2.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
3.
Insufficient Evidence for "Autism-Specific" Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 587-595, 2020 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32359473
4.
Phenotypic shift in copy number variants: Evidence in 16p11.2 duplication syndrome.
Genet Med
; 25(1): 151-154, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36609147
5.
Association of Supernumerary Sex Chromosome Aneuploidies With Venous Thromboembolism.
JAMA
; 329(3): 235-243, 2023 01 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36648468
6.
Frequency of truncating FLCN variants and Birt-Hogg-Dubé-associated phenotypes in a health care system population.
Genet Med
; 24(9): 1857-1866, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35639097
7.
Medical manifestations and health care utilization among adult MyCode participants with neurodevelopmental psychiatric copy number variants.
Genet Med
; 24(3): 703-711, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906480
8.
Leveraging population-based exome screening to impact clinical care: The evolution of variant assessment in the Geisinger MyCode research project.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 83-94, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33576083
9.
A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort.
Am J Hum Genet
; 103(3): 328-337, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30100086
10.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29727688
11.
Recontacting registry participants with genetic updates through GenomeConnect, the ClinGen patient registry.
Genet Med
; 23(9): 1738-1745, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34007001
12.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.
JAMA
; 325(5): 467-475, 2021 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33528536
13.
Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease.
N Engl J Med
; 377(3): 211-221, 2017 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28538136
14.
Correction: Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 22(10): 1731-1732, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32728138
15.
Clinical outcomes of a genomic screening program for actionable genetic conditions.
Genet Med
; 22(11): 1874-1882, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32601386
16.
Inactivating Variants in ANGPTL4 and Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
; 374(12): 1123-33, 2016 Mar 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26933753
17.
Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 21(11): 2413-2421, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31182824
18.
ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing.
Hum Mutat
; 39(11): 1668-1676, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311371
19.
Response to Buxbaum et al.
Am J Hum Genet
; 107(5): 1004, 2020 11 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33157005
20.
ClinGen--the Clinical Genome Resource.
N Engl J Med
; 372(23): 2235-42, 2015 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26014595