1.
Clin Genet
; 98(5): 468-476, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32725661
RESUMO
PIGT is one of over 29 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect genes. Mutations cause genetically determined disorders characterized mainly by epilepsy with fever-sensitivity, central hypotonia, psychomotor delay and congenital malformations. The disease is known as multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (MCAHS3) or glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect-7. Twenty-eight cases have been reported until today. We present seven novel Polish patients, all harboring 1582G>A variant in a homozygous or compound heterozygous state which seems to cause a milder phenotype of the disease.
Assuntos
Aciltransferases/genética , Epilepsia/genética , Glicosilfosfatidilinositóis/deficiência , Deficiência Intelectual/genética , Transtornos Psicomotores/genética , Convulsões/genética , Criança , Pré-Escolar , Deficiências do Desenvolvimento/complicações , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Deficiências do Desenvolvimento/patologia , Epilepsia/complicações , Epilepsia/patologia , Feminino , Citometria de Fluxo , Glicosilfosfatidilinositóis/genética , Homozigoto , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/complicações , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Mutação/genética , Malformações do Sistema Nervoso/complicações , Malformações do Sistema Nervoso/genética , Malformações do Sistema Nervoso/patologia , Linhagem , Fenótipo , Polônia , Transtornos Psicomotores/patologia , Convulsões/complicações , Convulsões/patologia
2.
J Cardiovasc Comput Tomogr
; 14(6): e97-e98, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30509775
Assuntos
Calcinose/diagnóstico por imagem , Calcinose/cirurgia , Tomografia Computadorizada Multidetectores , Pericardiectomia , Pericardite Constritiva/diagnóstico por imagem , Pericardite Constritiva/cirurgia , Cirurgia Assistida por Computador , Calcinose/complicações , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Pericardite Constritiva/etiologia , Valor Preditivo dos Testes , Resultado do Tratamento
3.
Kardiol Pol
; 75(11): 1208, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29589378