Detalhe da pesquisa
1.
Human Cerebellar Development and Transcriptomics: Implications for Neurodevelopmental Disorders.
Annu Rev Neurosci
; 45: 515-531, 2022 07 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35440142
2.
Unified rhombic lip origins of group 3 and group 4 medulloblastoma.
Nature
; 609(7929): 1012-1020, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36131015
3.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
4.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
5.
Active medulloblastoma enhancers reveal subgroup-specific cellular origins.
Nature
; 530(7588): 57-62, 2016 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26814967
6.
Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation.
Acta Neuropathol
; 142(4): 761-776, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34347142
7.
Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1117-1129, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27773430
8.
ZIC1 Function in Normal Cerebellar Development and Human Developmental Pathology.
Adv Exp Med Biol
; 1046: 249-268, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29442326
9.
Transformation of the cerebellum into more ventral brainstem fates causes cerebellar agenesis in the absence of Ptf1a function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(17): E1777-86, 2014 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24733890
10.
Consensus Paper: Cerebellar Development.
Cerebellum
; 15(6): 789-828, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26439486
11.
Both rare and de novo copy number variants are prevalent in agenesis of the corpus callosum but not in cerebellar hypoplasia or polymicrogyria.
PLoS Genet
; 9(10): e1003823, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24098143
12.
A novel intergenic ETnII-ß insertion mutation causes multiple malformations in polypodia mice.
PLoS Genet
; 9(12): e1003967, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24339789
13.
The Spontaneous Ataxic Mouse Mutant Tippy is Characterized by a Novel Purkinje Cell Morphogenesis and Degeneration Phenotype.
Cerebellum
; 14(3): 292-307, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25626522
14.
The role of Zic genes in inner ear development in the mouse: Exploring mutant mouse phenotypes.
Dev Dyn
; 243(11): 1487-98, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25178196
15.
WDR81 is necessary for purkinje and photoreceptor cell survival.
J Neurosci
; 33(16): 6834-44, 2013 Apr 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23595742
16.
Multiple developmental programs are altered by loss of Zic1 and Zic4 to cause Dandy-Walker malformation cerebellar pathogenesis.
Development
; 138(6): 1207-16, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21307096
17.
The Developmental Brain Disorders Database (DBDB): a curated neurogenetics knowledge base with clinical and research applications.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1503-11, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24700709
18.
Systemic glycerol decreases neonatal rabbit brain and cerebellar growth independent of intraventricular hemorrhage.
Pediatr Res
; 75(3): 389-94, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24346111
19.
The IFIH1-A946T risk variant promotes diabetes in a sex-dependent manner.
bioRxiv
; 2024 Jan 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38328221
20.
The IFIH1-A946T risk variant promotes diabetes in a sex-dependent manner.
Front Immunol
; 15: 1349601, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38487540