Detalhe da pesquisa
1.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
2.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
3.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35409265
4.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
5.
Genomes of the wild beets Beta patula and Beta vulgaris ssp. maritima.
Plant J
; 99(6): 1242-1253, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31104348
6.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
7.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32313153
8.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
9.
The genome of the recently domesticated crop plant sugar beet (Beta vulgaris).
Nature
; 505(7484): 546-9, 2014 Jan 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24352233
10.
Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 21(3): 650-662, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29961767
11.
Increased Diagnostic Yield of Spastic Paraplegia with or Without Cerebellar Ataxia Through Whole-Genome Sequencing.
Cerebellum
; 18(4): 781-790, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31104286
12.
Architecture and evolution of a minute plant genome.
Nature
; 498(7452): 94-8, 2013 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23665961
13.
Molecular signatures of plastic phenotypes in two eusocial insect species with simple societies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(45): 13970-5, 2015 Nov 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26483466
14.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
15.
Defining the genetic basis of early onset hereditary spastic paraplegia using whole genome sequencing.
Neurogenetics
; 17(4): 265-270, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27679996
16.
The CHH motif in sugar beet satellite DNA: a modulator for cytosine methylation.
Plant J
; 78(6): 937-50, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24661787
17.
Profiling of extensively diversified plant LINEs reveals distinct plant-specific subclades.
Plant J
; 79(3): 385-97, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24862340
18.
Differential expression patterns of non-symbiotic hemoglobins in sugar beet (Beta vulgaris ssp. vulgaris).
Plant Cell Physiol
; 55(4): 834-44, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24486763
19.
Cytosine methylation of an ancient satellite family in the wild beet Beta procumbens.
Cytogenet Genome Res
; 143(1-3): 157-67, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24994030
20.
Response to Brodehl et al.
Genet Med
; 21(5): 1248-1249, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30262924