Detalhe da pesquisa
1.
Randomized prospective evaluation of genome sequencing versus standard-of-care as a first molecular diagnostic test.
Genet Med
; 23(9): 1689-1696, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33976420
2.
A Pooled Electronic Consultation Program to Improve Access to Genetics Specialists.
medRxiv
; 2023 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36798390
3.
Clinical Implementation of Combined Monogenic and Polygenic Risk Disclosure for Coronary Artery Disease.
JACC Adv
; 1(3)2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36147540
4.
Challenges and Errors in Genetic Testing: The Fifth Case Series.
Cancer J
; 27(6): 417-422, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34904802
5.
From Theory to Reality: Establishing a Successful Kidney Genetics Clinic in the Outpatient Setting.
Kidney360
; 1(10): 1099-1106, 2020 10 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35368791
6.
Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 variants.
Eur J Med Genet
; 62(2): 137-143, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29960046
7.
SLC6A1 Mutation and Ketogenic Diet in Epilepsy With Myoclonic-Atonic Seizures.
Pediatr Neurol
; 64: 77-79, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27600546