Detalhe da pesquisa
1.
A deep catalogue of protein-coding variation in 983,578 individuals.
Nature
; 2024 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38768635
2.
Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 612(7939): 301-309, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450978
3.
Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants.
Nature
; 599(7886): 628-634, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34662886
4.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
5.
Germline Mutations in CIDEB and Protection against Liver Disease.
N Engl J Med
; 387(4): 332-344, 2022 07 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35939579
6.
Author Correction: Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 615(7950): E3, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36807635
7.
Genome-wide association analysis of serum alanine and aspartate aminotransferase, and the modifying effects of BMI in 388k European individuals.
Genet Epidemiol
; 45(6): 664-681, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34184762
8.
Sparse Project VCF: efficient encoding of population genotype matrices.
Bioinformatics
; 36(22-23): 5537-5538, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33300997
9.
UGT1A1 genetic variants are associated with increases in bilirubin levels in rheumatoid arthritis patients treated with sarilumab.
Pharmacogenomics J
; 22(3): 160-165, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35149777
10.
Medical manifestations and health care utilization among adult MyCode participants with neurodevelopmental psychiatric copy number variants.
Genet Med
; 24(3): 703-711, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906480
11.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30304524
12.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29727688
13.
A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease.
N Engl J Med
; 378(12): 1096-1106, 2018 03 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29562163
14.
Large-scale exome datasets reveal a new class of adaptor-related protein complex 2 sigma subunit (AP2σ) mutations, located at the interface with the AP2 alpha subunit, that impair calcium-sensing receptor signalling.
Hum Mol Genet
; 27(5): 901-911, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29325022
15.
Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease.
N Engl J Med
; 377(3): 211-221, 2017 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28538136
16.
Inactivating Variants in ANGPTL4 and Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
; 374(12): 1123-33, 2016 Mar 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26933753
17.
Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications.
Genet Med
; 20(1): 31-41, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28726809
18.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
19.
The Drosophila melanogaster Genetic Reference Panel.
Nature
; 482(7384): 173-8, 2012 Feb 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22318601
20.
CLAMMS: a scalable algorithm for calling common and rare copy number variants from exome sequencing data.
Bioinformatics
; 32(1): 133-5, 2016 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26382196