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1.
Transl Psychiatry ; 9(1): 55, 2019 01 31.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30705288

RESUMO

Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 were recently associated with the susceptibility to Alzheimer's disease (AD) in Caucasians. Frequencies and AD-associated effects of variants differ across ethnicities. To start filling the gap on AD genetics in South America and assess the impact of these variants across ethnicity, we studied these variants in Argentinian population in association with ancestry. TREM2 (rs143332484 and rs75932628), PLCG2 (rs72824905), and ABI3 (rs616338) were genotyped in 419 AD cases and 486 controls. Meta-analysis with European population was performed. Ancestry was estimated from genome-wide genotyping results. All variants show similar frequencies and odds ratios to those previously reported. Their association with AD reach statistical significance by meta-analysis. Although the Argentinian population is an admixture, variant carriers presented mainly Caucasian ancestry. Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 also modulate susceptibility to AD in populations from Argentina, and they may have a European heritage.


Assuntos
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética , Doença de Alzheimer/etnologia , Doença de Alzheimer/genética , Glicoproteínas de Membrana/genética , Fosfolipase C gama/genética , Receptores Imunológicos/genética , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Argentina/etnologia , População Negra/genética , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Variação Genética , Estudo de Associação Genômica Ampla , Genótipo , Humanos , Indígenas Norte-Americanos/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , População Branca/genética
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