Sarcoma de Kaposi en región oral y maxilofacial, una neoplasia olvidada / Kaposi's sarcoma in the oral and maxillofacial region: a forgotten neoplasia

El VIH-sida es un problema de salud pública en el mundo. En 2014 se notificaron 9.888 casos nuevos en México y se estima que la mitad de los pacientes desconocen ser portadores de la enfermedad. El sarcoma de Kaposi asociado a sida (SK-sida) es un marcador de progresión de la enfermedad y de inmunosupresión. Aunque la incidencia de SK-sida en la cavidad bucal ha disminuido notablemente desde el acceso universal al tratamiento retroviral altamente activo, existen estudios en la Ciudad de México que establecen una incidencia de esta neoplasia en un 5%. El síndrome de reconstitución inmunológica asociado al SK-sida y linfoedema facial es una complicación potencialmente mortal. La falta de entrenamiento en el diagnóstico bucal del SK-sida y su relativa baja incidencia pueden hacer que para el clínico pase desapercibida esta neoplasia en el examen de rutina, siendo este un signo clínico característico de inmunosupresión. En este artículo se realiza una revisión del SK bucal asociado al sida (AU)

HIV-AIDS is still a worldwide public health problem. In 2014, 9,888 new cases were reported in Mexico, and it is estimated that half of those patients are unaware they suffer the disease. Kaposi's sarcoma associated with AIDS (KS-AIDS) is an indicator of the progression of this disease and immunosuppression. Although the incidence of KS-AIDS in the oral cavity has drastically decreased since the universal access to highly active antiretroviral treatment, several studies in Mexico City have reported an incidence of this neoplasia of 5%. The immune reconstitution syndrome associated with KS-AIDS and facial lymphoedema is a potentially life-threatening complication. Lack of training in the diagnosis of KS-AIDS, as well as its relatively low incidence, may cause this neoplasia to go unnoticed by the clinician, this being a clinical sign of immunosuppression. This article presents a review of oral KS associated to AIDS (AU)

Registro español de la enfermedad de Pompe: análisis de los primeros 49 pacientes con enfermedad de Pompe del adulto / Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva por un déficit de maltasa ácida. Este déficit produce un acúmulo de glucógeno en los tejidos. Desde una perspectiva clínica, se caracteriza principalmente por una debilidad de cinturas y una afectación de la musculatura respiratoria. En 2013 se creó el registro español de enfermedad de Pompe. El objetivo de este artículo es analizar las características de los primeros 49 pacientes y divulgar la existencia de este registro dentro de la comunidad médica. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional en el que se analizaron las variables de los pacientes incluidos en el registro español de enfermedad de Pompe desde mayo de 2013 hasta octubre de 2018. RESULTADOS: Los 49 pacientes proceden de 7 hospitales españoles. Veintiséis pacientes son mujeres y 23, hombres. La edad media en el momento del análisis fue de 47,2 años. Diez pacientes estaban asintomáticos. La edad media de inicio de los síntomas fue 29 años; la debilidad de cintura pélvica fue el síntoma inicial más frecuente. El 49% de los pacientes tenían afectación respiratoria, el 70,8% necesitaba ventilación mecánica no invasiva. El análisis genético encontró la mutación IVS1−13T>G en el 85,3% de los pacientes. Todos los pacientes sintomáticos recibían tratamiento con ERT. CONCLUSIONES: Este registro permite conocer las características clínico-genéticas de pacientes adultos con enfermedad de Pompe en España, además de ser la base de futuros estudios de historia natural y del impacto de la ERT en el curso de la enfermedad

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Pompe disease is a rare autosomal recessive disorder produced by a deficiency of acid maltase. This deficit produces an accumulation of glycogen in tissues. Clinically it is mainly characterized by limb girdle and respiratory muscle weakness. In 2013, we developed the Spanish Pompe Registry. The objective of this article was to analyse the characteristics of the first 49 patients and disclose the existence of this registry within the medical community. MATERIAL AND METHODS: An observational retrospective study was undertaken. We analysed the 49 patients included in the Spanish Registry of Pompe Disease from May 2013 to October 2018. RESULTS: Patients were visited at 7 different Spanish hospitals. Twenty-six patients were women and 23 were men. The average age at the time of the analysis was 47.2 years. Ten patients were asymptomatic. The mean age of onset of symptoms was 29, and low limb girdle weakness was the most frequent initial symptom. Of the patients, 49% had respiratory involvement, and 70.8% of them required non-invasive mechanical ventilation. The most common mutation found was IVS1−13T>G in 85.3% of the patients. All symptomatic patients received treatment with ERT. CONCLUSIONS: This registry allows us to know the clinical and genetic characteristics of adult patients with Pompe disease in Spain. Moreover, it can be the basis for future studies of natural history to understand the impact of ERT in the course of the disease