Detalhe da pesquisa
1.
Rare-variant and polygenic analyses of amyotrophic lateral sclerosis in the French-Canadian genome.
Genet Med
; 26(1): 100967, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37638500
2.
GALC variants affect galactosylceramidase enzymatic activity and risk of Parkinson's disease.
Brain
; 146(5): 1859-1872, 2023 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36370000
3.
Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS.
Am J Hum Genet
; 107(3): 445-460, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32750315
4.
Factors impacting the efficacy of the in-situ vaccine with CpG and OX40 agonist.
Cancer Immunol Immunother
; 72(7): 2459-2471, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37016127
5.
Association of Rare Variants in ARSA with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(10): 1806-1812, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37381728
6.
Investigation of the causal relationship between ALS and autoimmune disorders: a Mendelian randomization study.
BMC Med
; 20(1): 382, 2022 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36320012
7.
Targeted sequencing of Parkinson's disease loci genes highlights SYT11, FGF20 and other associations.
Brain
; 144(2): 462-472, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33349842
8.
Genetic architecture and adaptations of Nunavik Inuit.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(32): 16012-16017, 2019 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31332017
9.
Genetic, Structural, and Functional Evidence Link TMEM175 to Synucleinopathies.
Ann Neurol
; 87(1): 139-153, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31658403
10.
Expanded CAG Repeats in ATXN1, ATXN2, ATXN3, and HTT in the 1000 Genomes Project.
Mov Disord
; 36(2): 514-518, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33159825
11.
Evidence for Non-Mendelian Inheritance in Spastic Paraplegia 7.
Mov Disord
; 36(7): 1664-1675, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33598982
12.
Analysis of Heterozygous PRKN Variants and Copy-Number Variations in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(1): 178-187, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32970363
13.
Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder.
Mov Disord
; 36(1): 235-240, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33001463
14.
Missense variants in ATP1A3 and FXYD gene family are associated with childhood-onset schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 25(4): 821-830, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29895895
15.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29649218
16.
Oligogenicity, C9orf72 expansion, and variant severity in ALS.
Neurogenetics
; 21(3): 227-242, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32385536
17.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
18.
Multiomics Analyses Identify Genes and Pathways Relevant to Essential Tremor.
Mov Disord
; 35(7): 1153-1162, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32249994
19.
RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1072-1085, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27745834
20.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27153400