Adrenoleucodistrofia ligada al X con patrón radiológico atípico / X-linked adrenoleukodystrophy with an atypical radiological pattern

Introducción. La adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) es la enfermedad peroxisómica más frecuente. Se debe a una mutación en el gen ABCD1. La pérdida de la función de ABCD1 provoca una betaoxidación inefectiva de los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que provoca la acumulación de estos ácidos grasos. La alteración típica en la neuroimagen en la forma cerebral es la desmielinización periventricular simétrica y de localización posterior. Caso clínico. Niño de 10 años, con hemiparesia espástica derecha y deterioro cognitivo subagudo. La resonancia magnética cerebral mostró afectación asimétrica de la sustancia blanca en la región frontoparietotemporal izquierda, y en la tomografía axial computarizada se visualizaban calcificaciones. Se confirmó ALD-X mediante la elevación de los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, y se encontró una variante patogénica en el gen ABCD1. Conclusiones. La desmielinización asimétrica con calcificaciones raramente se ha descrito en la ALD-X, y estos hallazgos podrían retrasar el diagnóstico. Esta presentación excepcional se debería considerar siempre en niños con inicio subagudo de síntomas motores y regresión cognitiva o del comportamiento

Introduction. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most frequent peroxisomal disease. It is due to a mutation in the ABCD1 gene. The loss of functioning of ABCD1 triggers ineffective beta oxidation of very long-chain fatty acids, which gives rise to an accumulation of these fatty acids. The typical alteration revealed in neuroimaging scans in the cerebral form is symmetrical periventricular demyelination with posterior location. Case report. We report the case of a 10-year-old boy with right spastic hemiparesis and subacute cognitive impairment. Magnetic resonance imaging of the brain showed symmetrical involvement of the white matter in the left frontoparietotemporal region, and calcifications were observed in the computerised axial tomography scan. X-ALD was confirmed by means of the elevated levels of very long-chain fatty acids, and a pathogenic variant was found in the ABCD1 gene. Conclusions. Symmetrical demyelination with calcifications has rarely been reported in X-ALD, and these findings could delay diagnosis. This exceptional presentation should always be taken into consideration in children with subacute onset of motor symptoms and cognitive or behavioural regression

Enfisema lobar congénito / Congenital lobar emphysema

Reportamos el caso de una niña de 23 meses, con historia de infección respiratoria recurrente, referida al Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, HNN, por el hallazgo de hiperinsuflación pulmonar izquierda durante un estudio por un cuadro sugestivo de bronquiolitis. Luego de un amplio estudio se diagnostica enfisema lobar congénito, patología infrecuente y se resuelve de manera quirúrgica con significativa mejoría sintomática. Los datos epidemiológicos de esta paciente no concuerdan con la población más comúnmente afectada por esta enfermedad y se realizó un diagnóstico de forma tardía por lo que este caso resulta interesante.

Carbamacepina como tratamiento sintomático de las mioclonías en la panencefalitis esclerosante subaguda / Carbamazepine as treatment for the symptoms of myoclonias in subacute sclerosing panencephalitis

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Hemiplejía alternante de la infancia: estudio del gen ATP1A3 en 16 pacientes / Alternating hemiplegia of childhood: ATP1A3 gene analysis in 16 patients

Fundamento y objetivo: La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas o distónicas y movimientos oculares anormales de inicio precoz. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen ATP1A3 como mecanismo causante de esta enfermedad. El objetivo es describir una serie de pacientes con diagnóstico clínico y genético de HAI. Pacientes y método: Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico, de 16 pacientes con diagnóstico clínico de HAI, en quienes se documentaron mutaciones en el gen ATP1A3. Resultados: En la serie estudiada se encontraron 6 mutaciones distintas en el gen ATP1A3, todas en heterocigosis y de novo. La mutación más común fue G2401A, presente en 8 pacientes (50%), seguida por la mutación G2443A en 3 pacientes (18,75%), G2893A en 2 pacientes (12,50%), y C2781G, G2893C y C2411T en sendos pacientes (6,25% cada una). Conclusiones: En la poblacin estudiada con HAI se detectaron mutaciones de novo en el 100% de los pacientes estudiados. Las 2 mutaciones más frecuentes fueron la G2401A y la G2443A (AU)

Background and objective: Alternating hemiplegia in childhood (AHC) is a disease characterized by recurrent episodes of hemiplegia, tonic or dystonic crisis and abnormal ocular movements. Recently, mutations in the ATP1A3 gene have been identified as the causal mechanism of AHC. The objective is to describe a series of 16 patients with clinical and genetic diagnosis of AHC. Patients and method: It is a descriptive, retrospective, multicenter study of 16 patients with clinical diagnosis of AHC in whom mutations in ATP1A3 were identified. Results: Six heterozygous, de novo mutations were found in the ATP1A3 gene. The most frequent mutation was G2401A in 8 patients (50%) followed by G2443A in 3 patients (18.75%), G2893A in 2 patients (12.50%) and C2781G, G2893C and C2411T in one patient, respectively (6.25% each). Conclusions: In the studied population with AHC, de novo mutations were detected in 100% of patients. The most frequent mutations were D801N y la E815K, as reported in other series (AU)

Caracterización de la población pediátrica costarricense con esclerosis tuberosa y descripción del comportamiento de la epilepsia asociada / Characterisation of the paediatric population of Costa Rica with tuberous sclerosis and a description of the behaviour of the associated epilepsy

Introducción. La esclerosis tuberosa (ET) es una patología autosómica dominante debida a un trastorno en la diferenciación y proliferación celular que produce hamartomas en diferentes órganos. Afecta de forma variable el sistema nervioso central, los riñones, la piel y otros órganos. No existen estudios de su prevalencia ni de su comportamiento en la población pediátrica de Costa Rica. Objetivos. Caracterizar la población pediátrica costarricense con ET y describir el comportamiento de su epilepsia. Pacientes y métodos. Estudio de prevalencias basado en la revisión de expedientes clínicos de todos los pacientes menores de 18 años con diagnóstico de ET seguidos en el Hospital Nacional de Niños durante el período 2000-2010. Resultados. Durante el período de estudio se incluyeron 37 pacientes para una prevalencia de 3,09 por 100.000 nacidos vivos (intervalo de confianza al 95% = 1,88-4,31). No se presentaron diferencias significativas por sexo. La mediana de edad al diagnóstico fue de 14 meses. Los criterios mayores más frecuentes fueron manchas hipomelanóticas (97,3%), angiofibromas faciales (56%) y tuberomas corticales (54,1%). Treinta y cinco pacientes presentaron convulsiones (95%). Los tratamientos que lograron reducción de al menos un 50% de las crisis convulsivas fueron la vigabatrina (16,2%) y la cirugía de epilepsia (16,2%). Conclusiones. En todo paciente con epilepsia debe realizarse una valoración minuciosa de la piel, ya que las lesiones en la piel son un hallazgo muy frecuente en la ET. La epilepsia en la ET es farmacorresistente en un elevado número de pacientes y la vigabatrina debe valorarse como tratamiento farmacológico de primera línea (AU)

Introduction. Tuberous sclerosis (TS) is a pathology with an autosomal dominant pattern of inheritance that is due to a disorder affecting cell differentiation and proliferation that produces hamartomas in different organs. Its variable forms affect the central nervous system, the kidneys, the skin and other organs. No studies have been conducted on its prevalence and behaviour in the paediatric population of Costa Rica. Aims. To characterise the paediatric population with TS in Costa Rica and to describe the behaviour of its epilepsy. Patients and methods. The study analyses prevalence based on a review of the clinical records of all the patients under 18 years of age diagnosed with TS treated at the National Children’s Hospital over the period 2000-2010. Results. During the period under study a total of 37 patients were included for a prevalence of 3.09 per 100,000 live births (95% confidence interval = 1.88-4.31). No significant differences were observed according to sex. The mean age at diagnosis was 14 months. The most frequent major criteria were hypomelanotic macules (97.3%), facial angiofibromas (56%) and cortical tuberomas (54.1%). Thirty-five patients presented convulsions (95%). The treatments that achieved a reduction in the number of seizures of at least 50% were vigabatrine (16.2%) and epilepsy surgery (16.2%). Conclusions. All patients with epilepsy should be submitted to a thorough examination of the skin, since skin lesions are a very frequent finding in TS. Epilepsy in TS is pharmacoresistant in a large number of patients, and vigabatrine must be considered as first-line pharmacological treatment (AU)

Actualización en los mecanismos fisiopatológicos de la insuficiencia cardíaca: [revisión] / Update in physiopathological mechanisms in heart failure: [review]

La insuficiencia cardíaca es uno de los síndromes clínicos más frecuentes en la práctica médica y se presenta cuando el corazón, a presiones normales de llenado, es incapaz de bombear la cantidad suficiente de sangre que requiere el metabolismo de los tejidos. Aquí se presenta una revisión de los datos más recientes sobre los mecanismos involucrados en la fisiopatología de la insuficiencia cardíaca, para que su conocimiento sea de utilidad en el manejo adecuado de esta entidad. En la insuficiencia cardíaca, como respuesta al gasto cardíaco insuficiente, se activan una serie de mecanismos neuroendocrinos sistémicos, que posteriormente, contribuyen al deterioro del cuadro clínico; es el caso del sistema simpático y el sistema renina-angiotensinaaldosterona, los cuales terminan produciendo daño endotelial, incremento de radicales libres, de los apoptosis, de la fibrosis cardíaca y generación de arritmias. También se observa un incremento en la liberación de péptidos natriuréticos, los cuales tienden a regular algunas de las respuestas neurohumorales exacerbadas, sin embargo, con el transcurso de la enfermedad su acción tiende a atenuarse. Celular y molecularmente se producen una serie de alteraciones en el manejo intracelular del Ca2+, así como en algunas de las corrientes iónicas que participan en la generación del potencial de acción de los miocitos cardíacos. La remodelación cardíaca precede al cuadro clínico de la insuficiencia y contribuye a su deterioro. Mensajeros químicos como la endotelinal, la norepinefrina y la angiotensina II, que activan la cascada de las MAP quinasas, provocan hipertrofia cardíaca, lo que favorece la isquemia y la aparición de arritmias. El manejo farmacológico de la insuficiencia cardíaca debe dirigirse a los mecanismos fisiopatológicos afectados, es decir, al bloqueo de las acciones deletéreas de los sistemas neuroendocrinos sobreestimulados y a evitar la pérdida de miocitos, la generación de fibrosis y de arritmias cardíacas,...

El calcio en los miocitos cardíacos y su papel en las miocardiopatías / The calcium in the cardiomyocytes and their papaer in the cardiomypathies

El papel que desempeña el calcio en los miocitos cardíacos abarca un gran número de funciones, desde su rol en el acoplamiento excitación-contracción hasta su papel de segundo mensajero en las diversas vías de señalización algunas de las cuales se activan en procesos que afectan la integridad del tejido miocárdico y que tienen que ver con el crecimiento y la apoptosis de los miocitos y que al final, son los que determinan la evolución de la mayoría de las cardiomiopatías. En esta revisión se abordan los mecanismos fisiológicos en las células de músculo cardíaco en los que este ión juega un papel determinante y los cambios que se presentan en ciertas cardiopatías como la miocardiopatía arritmogéncia del ventriculo derecho, las miocardiopatías asociadas a alteraciones en el receptor de rianodina y la miocardiopatía dilatada. Se revisa también la farmacodinamia de los agentes inotrópicos positivos que actúan sensibilizando los miofilamentos del sarcómero al calcio. Palabras clave: Calcio, miocitos cardíacos, miocardiopatías, levosimendán, enfermedad cardíaca.