Detalhe da pesquisa
1.
Skeletal muscle transcriptomics dissects the pathogenesis of Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2241-2250, 2023 06 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37027192
2.
Multifocal motor neuropathy as a mimic of amyotrophic lateral sclerosis: Serum neurofilament light chain as a reliable diagnostic biomarker.
Muscle Nerve
; 69(4): 422-427, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38334356
3.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
4.
Skeletal Muscle Disorders: A Noncardiac Source of Cardiac Troponin T.
Circulation
; 145(24): 1764-1779, 2022 06 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35389756
5.
Amyloid myopathy: expanding the clinical spectrum of transthyretin amyloidosis-case report and literature review.
J Nucl Cardiol
; 30(4): 1420-1426, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35581484
6.
Clinico-genetic spectrum of limb-girdle muscular weakness in Austria: A multicentre cohort study.
Eur J Neurol
; 29(6): 1815-1824, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35239206
7.
Neurological outcomes 1 year after COVID-19 diagnosis: A prospective longitudinal cohort study.
Eur J Neurol
; 29(6): 1685-1696, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35239247
8.
Cerebrospinal fluid protein in Guillain-Barré syndrome: Need for age-dependent interpretation.
Eur J Neurol
; 28(3): 965-973, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33073472
9.
Muscle involvement in SARS-CoV-2 infection.
Eur J Neurol
; 28(10): 3411-3417, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32997370
10.
Hereditary transthyretin-related amyloidosis.
Acta Neurol Scand
; 139(2): 92-105, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30295933
11.
Autonomic function testing in spinocerebellar ataxia type 2.
Clin Auton Res
; 28(3): 341-346, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29435867
12.
Nerve Entrapment Syndromes at the Wrist and Elbow by Sonography.
Semin Musculoskelet Radiol
; 22(3): 344-353, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29791962
13.
De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 6): 1649-56, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27009151
14.
Guidelines on dermatomyositis--excerpt from the interdisciplinary S2k guidelines on myositis syndromes by the German Society of Neurology.
J Dtsch Dermatol Ges
; 14(3): 321-38, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26972210
15.
Pediatric idiopathic inflammatory myopathies: an update on diagnostic and treatment strategies.
Neuropediatrics
; 44(6): 314-23, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24203857
16.
New-Onset Refractory Status Epilepticus Due to a Novel MT-TF Variant: Time for Acute Genetic Testing Before Treatment?
Neurol Genet
; 9(2): e200063, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37090940
17.
Skeletal muscle proteome analysis underpins multifaceted mitochondrial dysfunction in Friedreich's ataxia.
Front Neurosci
; 17: 1289027, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38027498
18.
Transcranial Magnetic Stimulation in the Differential Diagnosis of Unilateral Peripheral Facial Nerve Palsy.
Brain Sci
; 13(4)2023 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37190588
19.
A prospective case-control study of excessive fragmentary myoclonus in the upper and lower extremities: Clinical characteristics and electrophysiological correlates.
Sleep Med
; 106: 84-89, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37075530
20.
Pain in Multiple System Atrophy a Systematic Review and Meta-Analysis.
Mov Disord Clin Pract
; 10(12): 1738-1749, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38094640