Detalhe da pesquisa
1.
Current updates on genetic spectrum of usher syndrome.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; : 1-24, 2024 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38718411
2.
An exceptional biallelic N-terminal frame shift mutation in ZMPSTE24 leads to non-lethal progeria due to possible utilization of a downstream alternative start codon.
Gene
; 833: 146582, 2022 Jul 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35597529