Aspectos fonoaudiológicos em um caso de artrogripose de cabeça e pescoço pediátrico / Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis

RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional relacionada à fonoaudiologia através do processo de avaliação em um caso de artrogripose em pediatria. Foi realizada uma análise do prontuário clínico de um paciente desde o nascimento, bem como uma avaliação clínica completa de investigação de disfagia pediátrica, na qual foi estabelecido o diagnóstico de disfagia orofaríngea de grau grave, apontada por alterações no exame funcional e estrutural. Associa-se ao quadro, uma perda auditiva.

ABSTRACT Arthrogryposis is a rare, multiple, congenital syndrome of non-progressive nature characterized by a series of genetic malformations, as well as stiffness and joint contractures. This is a clinical case study whose objective is to describe speech-language pathology disorders through the evaluation process in a case of arthrogryposis in Pediatrics. The medical records of a patient were analyzed from birth. A complete clinical evaluation of pediatric dysphagia was performed, establishing a diagnosis of severe oropharyngeal dysphagia evidenced by functional and structural impairments. Hearing loss was detected in association with this condition.

Fractura de fémur en un paciente con deformidad « dog-leg ¼ secundaria a artrogriposis. Descripción de un método único de osteosíntesis / Femur fracture in a patient with dog-leg deformity secondary to arthrogryposis. Description of a unique osteosynthesis method

Resumen: El concepto «artrogriposis¼ agrupa varias enfermedades cuya característica común es la presencia de múltiples contracturas congénitas. La rodilla se afecta con frecuencia y es causa importante de morbilidad en estos pacientes. Las contracturas en flexión de la rodilla son más comunes y tienen peor pronóstico que las contracturas en extensión. Existen diferentes técnicas de tratamiento para la contractura en flexión de la rodilla; la osteotomía distal de extensión femoral corrige eficazmente la flexión fija, pero puede dar lugar a una deformidad residual. Esta deformidad iatrogénica altera la convexidad anterior de la diáfisis femoral y conlleva problemas graves en el manejo posterior de patología ortopédica. Se presenta el caso de una paciente con artrogriposis y una deformidad en fémur con una fractura en la región supracondílea. El manejo de la fractura fue dificultoso por la presencia de una distorsión de la arquitectura normal del fémur. En nuestro trabajo se describe el método de osteosíntesis utilizado para hacer frente a la fractura y a la deformidad previa de la paciente.

Abstract: The concept of arthrogryposis encompasses several conditions that share the presence of multiple congenital contractures. The knee is frequently involved and is an important cause of morbidity in these patients. Flexion contractures of the knee are the most common ones and have a worse prognosis than extension contractures. Different approaches are available to treat flexion contractures of the knee. Distal femoral extension osteotomy effectively corrects fixed flexion, but may lead to residual deformity. This iatrogenic deformity disrupts the anterior convexity of the femoral shaft and leads to serious problems in the subsequent management of orthopedic conditions. This is a case report of a patient with arthrogryposis and a femur deformity who sustained a supracondylar fracture. Managing the fracture was challenging due to a disruption in the normal architecture of the femur. This is a description of the osteosynthesis approach used to treat the fracture and the patient's pre-existing deformity.

Hipoplasia pulmonar: análisis de la casuística durante 20 años / Pulmonary hypoplasia: An analysis of cases over a 20-year period

INTRODUCCIÓN: La hipoplasia pulmonar es la anomalía congénita más frecuentemente asociada a mortalidad perinatal. MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha realizado un estudio descriptivo retrospectivo de los casos de hipoplasia pulmonar diagnosticados entre 1995 y 2014 en un hospital universitario de tercer nivel, analizando estudios prenatales, manifestaciones clínicas, pruebas diagnósticas, tratamiento, datos de seguimiento a largo plazo y supervivencia. RESULTADOS: Se identificaron 60 casos, todos con estudio prenatal. Dieciséis recibieron intervención quirúrgica intraútero. La hernia diafragmática congénita fue la entidad más frecuentemente asociada. La manifestación clínica más habitual fue distrés respiratorio neonatal, hipoxemia grave y necesidad de soporte con ventilación mecánica. Se halló un 47% de mortalidad antes de los 60 días de vida y del 75% en las primeras 24 h de vida. Durante el seguimiento de los supervivientes se detectaron episodios de neumonías y bronquitis recidivantes, función pulmonar con patrón obstructivo y aceptable calidad de vida y tolerancia al ejercicio. CONCLUSIONES: La elevada mortalidad neonatal y la importante morbilidad a largo plazo de la hipoplasia pulmonar requieren de un diagnóstico temprano y la intervención de un equipo multidisciplinar especializado

INTRODUCTION: Pulmonary hypoplasia is the most frequent congenital anomaly associated with perinatal mortality. MATERIAL AND METHODS: A retrospective and descriptive review was conducted on cases of patients diagnosed with pulmonary hypoplasia between 1995 and 2014 in a tertiary university hospital. An analysis was made of the prenatal imaging, clinical manifestations, post-natal diagnostic tests, treatment and management, long-term follow up, and survival data. RESULTS: A total of 60 cases were identified, all of them with prenatal imaging. Sixteen patients required foetal surgery. Congenital diaphragmatic hernia was the most frequent diagnosis. Main clinical presentation was respiratory distress with severe hypoxemia and high requirements of mechanical ventilation. Mortality rate was 47% within first 60 days of life, and 75% for the first day of life. Pneumonia and recurrent bronchitis episodes were observed during follow-up. They had a lung function obstructive pattern, and their quality of life and exercise tolerance was good. CONCLUSIONS: High neonatal mortality and significant long-term morbidity associated with pulmonary hypoplasia requires an early diagnosis and a specialised multidisciplinary team management

Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso / Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report

El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal: artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.

Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but there is no curative treatment except supportive care. Several symptoms of this condition are already usually present in the neonatal period: arthrogryposis, neonatal cholestasis, skin lesions, among others. Usually survival is until the first year of life. We present a newborn whose evolution was rapidly fatal.

Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita / Gastroschisis and arthrogryposis: clinical case

Introducción: La gastrosquisis (GQ) es un defecto congénito de cierre de la pared abdominal, a la derecha de la inserción del cordón umbilical. Una cantidad variable del intestino, y en ocasiones, otros órganos abdominales, se hernian fuera de la pared abdominal, sin cobertura membranosa. La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) comprende un grupo de trastornos reumáticos caracterizados por contracturas articulares múltiples en que se afectan los músculos dorsales y de las extremidades superiores e inferiores. Objetivo: Describir una rara asociación de estas dos malformaciones congénitas. Caso clínico: Recién nacido con GQ clásica Se realizó cierre primario del defecto de pared abdominal en las primeras horas de vida, con buena evolución postoperatoria. Al nacimiento, se apreció además Artrogriposis de articulaciones distales de ambos miembros superiores y atrofia muscular en ellos asociada a paresia severa de miembros superiores. Conclusiones: Recientemente se ha señalado que la asociación entre GQ y AMC pueda ser más frecuente de lo que clásicamente se ha descrito. Aunque la etiología de estas dos afecciones no está clara, el fenómeno que causa la disrupción o accidente vascular podría explicar la coexistencia de estas dos patologías.

Introduction: Gastroschisis is a congenital abdominal wall closure defect, usually to the right of the umbilical cord insertion. A variable amount of the intestine and occasionally other abdominal organs herniate outside of the abdominal wall without a covering membrane. Arthrogryposis Multiplex Congenital (AMC) consists of a group of rheumatic disorders characterized by multiple joint contractures that may affect back muscles and upper and lower extremities. Objective: To describe a rare association of these two birth defects. Case report: Newborn with classical Gastroschisis; primary closure of the abdominal wall defect was performed in the first hours of life, with good results. At birth, Arthrogryposis in distal joints of both upper limbs and muscle atrophy associated with severe upper limb paresis were observed. Conclusions: It has recently been suggested that the association between Gastroschisis and AMC may be more common than previously described. Although the etiology of these conditions is unclear, the phenomenon that causes the disruption or stroke could explain the coexistence of both pathologies.

Miopatía de Bethlem e hiperqueratosis folicular: una clave importante para el diagnóstico / Bethlem myopathy and folicular hyperkeratosis: an improtant key for the diagnosis

La miopatía de Bethlem es una forma rara de miopatía autosómica dominante relativamente benigna. Se describe el caso de una paciente de 4 años que acude por debilidad muscular, síndrome artrogripótico y tortícolis congénita en la que llama la atención la presencia crónica, desde los primeros meses de vida, de numerosas pápulas de pequeño tamaño que afectan a los folículos cutáneos en la superficie extensora de brazos, nalgas y extensoras y flexoras de piernas compatibles con una hiperqueratosis folicular. Este caso es un ejemplo de la importancia de la exploración pediátrica completa, incluyendo la cutánea, de todo paciente con sospecha de enfermedad neuromuscular, pues el llamativo hallazgo dermatológico contribuyó de forma decisiva a un diagnóstico exacto, pudiendo ofrecer un pronóstico y tratamiento adecuados (AU)

Bethlem myopathy is a rare form of myopathy with autosomal dominant inheritance and relatively good prognosis. We describe a 4 year aged patient with muscle weakness, arthrogryposis and congenital torticollis; since the first months of life, she had numerous small-sized papules which affect skin follicles in extensor regions of buttocks and arms, as well as extensor and flexor areas of both legs; this condition is compatible with a follicular hyperkeratosis. This case is a clear example that shows the importance of a pediatric complete physical examination, including skin, of all patients with suspicion of neuromuscular diseases; the striking dermatological finding in this patient decisively contributed to a final diagnosis, prognosis and therapeutic approaches (AU)

Artrogriposis múltiple congénita y gastrosquisis en un mismo paciente / Congenital arthrogryposis multiplex and gastroschisis in the same patient

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Miopatía nemalínica: forma infrecuente de hipotonía neonatal / Nemaline myopathy: an uncommon form of neonatal hypotonia

La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. Clínicamente, se pueden agrupar en hipotonías paralíticas y no paralíticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatías congénitas, al que pertenece la miopatía nemalínica (MN).La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clínico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalínicos característicos de la MN. La evolución clínica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomía a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vía respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos (AU)

Neonatal hypotonia constitutes a diagnostic challenge due to the wide variety of etiologies and the broad array of supplementary tests necessary to arrive at the correct diagnosis. Clinically, we can differentiate between paralyzing and non paralyzinghypotonia. Congenital myopathies, including nemaline myopathy, belong to the latter group. Nemaline myopathy is a non progressive congenital disorder of skeletal muscle, characterized by the presence of rod-like structures, or nemaline bodies, in muscle fibers. We report the case of a premature infant who was assessed on the suspicion of neuromuscular disease. The results of the initial diagnostic studies were normal, but muscle biopsy eventually revealed the rod-like structures characteristic of nemaline myopathy. The clinical course was unsatisfactory and, after undergoing tracheotomy at the age of three months, at the time of writing, he was ten months old and required home continuous positive airway pressure (CPAP) ventilation. The diagnosis of nemaline myopathy requires a high index of suspicion and the performance of a muscle biopsy. At the present time, genetic counseling cannot be provided in sporadic cases (AU)

Pie zambo: revisión de los tratamientos actuales / The clubfoot: an overview of current procedures

Introducción. El pie zambo idiopático es un diagnóstico de exclusión, similar al de la escoliosis idiopática, que requiere antes de definirlo la búsqueda de una causa. Exploración. La evaluación clínica no debe limitarse a una simple exploración ortopédica, sino que también debe incluir una exploración pediátrica completa, evaluando la edad mental del paciente, buscando posibles anomalías del tubo neural o trastornos vertebrales, descartar cualquier forma de presentación de patología neurológica, como miopatías congénitas o incluso una mínima artrogriposis, además de explorar cuidadosamente la cara y las manos. Diagnóstico. Recomendamos practicar ecografías para explorar la médula espinal, la situación del encéfalo, del corazón, etc. Algunas patologías pueden diagnosticarse de forma secundaria. Además, la rigidez del retropié podría sugerir una sinostosis neonatal encubierta. Tratamiento. Hay que valorar correctamente el pie tras el nacimiento. El tratamiento se considera una urgencia donde cada día cuenta. La ayuda y cooperación de los padres son esenciales. No es recomendable seguir con el tratamiento ortopédico una vez deja de producir mejoría, siendo necesario entonces la cirugía. Para ser un experto en su rehabilitación es imprescindible conocer la fisiopatología del pie zambo. La rehabilitación se debe adaptar al desarrollo psicomotriz del lactante. El médico rehabilitador ocupa un papel primordial, y debe cooperar con los padres y formar parte de un equipo multidisciplinar, refiriendo al cirujano cualquier problema o bloqueo que aparezca durante la rehabilitación. Recomendamos encarecidamente la presencia del rehabilitador en quirófano para conocer la importancia de las retracciones fibrosas. Para poder especializarse en este campo es necesario formarse de manera continuada. La imagen del movimiento es de mucha utilidad para conocer la fisiopatología y evolución con los tratamientos de cada pie; sin olvidar que la cirugía es una fase integrada del tratamiento que se ha de prolongar durante todo el período de crecimiento (AU)

Introduction. Idiopathic clubfoot, like idiopathic scoliosis, is an exclusion diagnosis, which requires the identification of a cause before it can be defined. Examination. Clinical assessment should not be limited to a simple orthopedic examination – it should also include a full pediatric examination, in the course of which the mental age of the patient should be determined and possible neural tube defects and vertebral disorders should be sought without excluding the existence of any type of neurological pathology like a congenital myopathy or even a mild arthrogriposis. The patient’s face and hands should also be meticulously examined Diagnosis. We recommend that ultrasounds should be performed to explore the spinal cord, the condition of the brain, the heart, etc. as some pathologies tend to be detected incidentally. In addition, rearfoot rigidity could suggest an “undercover” neonatal synostosis. Treatment. The foot should be correctly assessed upon birth. Treatment of this pathology is an emergency and each day counts. Parents’ help and involvement cannot be overemphasized. It is not advisable to carry on with orthopedic treatment once it ceases to improve the patients’ condition. At this point, surgery becomes necessary. In order to become an expert in clubfoot rehabilitation, it is imperative to understand the condition’s physiopathology. The rehabilitation program should be adapted to the infant’s psychomotor development. The rehab physician, whose role is of paramount importance, should actively cooperate with the patient’s parents and participate in a multi-disciplinary team, immediately reporting to the surgeon any problem or blockage that may arise during the rehabilitation process. We strongly recommend that the rehab physician should be in attendance at the OR during surgery so that they can understand the importance of fibrous retractions. In order to become a specialist in this field, comprehensive training is necessary. Images of the moving foot are extremely useful in order to become acquainted with the phyisiopathology of the limb and to understand what results can be achieved with treatment. Of course it should not be forgotten that surgery is an integral part of the patient’s treatment, which should last throughout their growing phase (AU)

Talectomia no tratamento das deformidades rígidas dos pés na artrogripose e sequela de mielomeningocele / Talectomy for the treatment of rigid deformitis of the foot in arthrogryposis and in sequelae of myelomeningocele

No período entre 1984 e 1992, 21 pacientes (38 p,s) com deformidades rígidas nos pós portadores de artrogripose e seqüela de mielomeningocele foram tratados com talectomia associada à liberaçäo póstero-medial. O objetivo da talectomia foi a obtençäo de pós plantígrados capazes de utilizar calçados normais ou ortopédicos. A idade média na ocasiäo da cirurgia foi de três anos e seis meses (mínima de nove meses e máxima de oito anos e seis meses). O tempo de seguimento médio foi de três anos e seis meses (mínimo de seis meses e máximo de oito anos). Os resultados foram analisados pelo critério clínico, obtendo-se 29 pés (76 por cento) com correçäo satisfatória e nove pés (24 por cento) considerados insatisfatórios, nos quais houve recidiva das deformidades. A talectomia, um procedimento útil nas crianças com deformidades graves e rígidas portadoras de artrogripose e seqüela de mielomeningocele.

Avaliacao do tratamento do quadril na artrogripose multipla congenita / Evaluation of treatment of the hip in arthrogryposis multiplex congenita

Os autores estudaram a patologia do quadril na Artrogripose Multipla Congenita (AMC) em 21 pacientes do Departamento de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clinicas da FMUSP. Estes pacientes apresentavam 18 luxacoes da articulacao do quadril, sendo 11 bilaterais e sete unilaterais; foi observado rigidez na articulacao coxo-femoral nos tres remanescentes. A idade dos pacientes variou de 1 mes a 14 anos, com media de dois anos e quatro meses. O acompanhamento dos pacientes foi de dois anos a 23 anos. O tratamento empregado nos casos de rigidez e contratura da articulacao do quadril consistiu de manipulacoes e ortese em um caso e tratamento cirurgico, por tenomiotomias multiplas, em dois casos. Nos casos de luxacao da articulacao o tratamento usado foi: reducao incruenta (com ou sem tenotomia dos musculos adutores do quadril) em sete casos, reducao cruenta em dois ou, entao, tratamento conservador com o uso de ortese de abducao em dois. Em alguns casos de luxacao de ambas articulacoes e pela gravidade das deformidades nos membros inferiores (joelhos e pes), optou-se pelo abandono de tratamento da patologia do quadril pois estes pacientes nao seriam ambulatorios independentes; isto em sete casos...

Fibromatosis hialina juvenil / Juvenile hyaline fibromatosis

La fibromatosis hialina juvenil (FHJ) es una displasia mesenquimatosa de herencia autosómica recesiva que aparece en la infancia precoz o en la adolescencia, de la que se han descrito tan sólo unos 65 casos. Se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas, hipertrofia gingival, contracturas en flexión de las grandes articulaciones y lesiones óseas. Las lesiones de la piel consisten en múltiples tumores, comúnmente localizados en cuero cabelludo y alrededor de la nariz y pequeñas pápulas perladas y placas localizadas en tronco, mentón, orejas y alrededor de los orificios nasales. La FHJ se caracteriza por una síntesis anómala de colágeno que se deposita como material hialino en el tejido conjuntivo de la piel, encías y menos frecuentemente en los huesos y en las articulaciones. Presentamos el caso de una niña de 15 meses de edad con severas contracturas articulares y lesiones cutáneas características de la FHJ (AU)

Asimetría mamaria (anisomastia) / Mammary asymmetry (anisomastia)

La anisomastia o asimetría mamaria constituye una eventualidad no infrecuente dentro de los trastornos del desarrollo en la enfermedad mamaria infanto-juvenil. Analizamos en este estudio 52 casos de anisomastia constitucional sin anisotelia en adolescentes sin proceso concomitante o subyacente. Hacemos precisas consideraciones sobre su frecuencia, técnicas exploratorias, clasificación, etiopatogenia, diagnóstico diferencial, aspectos psicológicos y tratamiento. (AU)

Astragalectomía como tratamiento en el pie equipo varo en pacientes con artrogriposis múltiple congénita y mielomeningocele / Asatragalectomy as a treatment for the equino-varus deformity of the foot in children with arthrogriposis multiplex congenita and myelomeningocele

Se revisan 40 pacientes (66 pies) con mielomeningocele y artrogriposis múltiple congénita tratados con astrogalectomía para corrección de deformidad en equino varo rígida. En 29 pies de había realizado una liberación posteromedial previa. El promedio de edad en el momento de la círugia fue cinco años y cuatro meses con una edad mínima de 10 meses y una máxima de 11 años y dos meses. El seguimiento mínimo fue de cuatro meses y la máxima de seis años 10 meses con un promedio de tres años. Tuvieron buen resultado 51 pies y 15 mal resultado, por lo que se requirió intervención quirúrgica posteriormente. La astragalectomía es un procedimiento útil en el tratamiento del pie equino varo rígido en artrogriposis múltiple congénita y en mielomeningocele.