Miopatías metabólicas / Metabolic myopathies

RESUMEN

Objetivo. Revisar las miopatías metabólicas manifestadas solamente por crisis de mialgias, calambres y rigidez musculares con dificultad para contraer los músculos afectados y el examen neurológico normal entre las crisis en niños y adolescentes. Desarrollo. Estas miopatías metabólicas se deben a déficits enzimáticos heredados en forma autosómica recesiva del metabolismo de los carbohidratos y lípidos. El resultado final es una reducción del trifosfato de adenosina principalmente a través de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la energía disponible para la contracción muscular. Las secundarias a trastornos del metabolismo de los carbohidratos se producen por ejercicios de alta intensidad y breves (< 10 min) y las secundarias a trastornos de los lípidos, por ejercicios de baja intensidad y prolongados (> 10 min). Los déficits enzimáticos en el primer grupo son de miofosforilasa (glucogenosis V), fosfofructocinasa muscular (glucogenosis VII), fosfoglicerato mutasa 1 (glucogenosis X) y beta enolasa (glucogenosis XIII), y en el segundo, de carnitina palmitol transferasa tipo II y de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Conclusiones. Las características diferenciales de los pacientes en cada grupo y dentro de cada grupo permitirán el diagnóstico clínico presuntivo inicial en la mayoría y solicitar solamente los exámenes necesarios para corroborar el diagnóstico. El tratamiento de las crisis consiste en hidratación, glucosa y alcalinización de la orina. Las medidas preventivas son evitar el tipo de ejercicio que induce las crisis y el ayuno. No existe cura o tratamiento específico. El pronóstico es bueno con la excepción de casos raros de insuficiencia renal aguda debido a la elevación sanguínea de la mioglobina producto de una rabdomiólisis grave (AU)

ABSTRACT

To review the metabolic myopathies manifested only by crisis of myalgias, cramps and rigidity of the muscles with decreased voluntary contractions and normal inter crisis neurologic examination in children and adolescents. Development. These metabolic myopathies are autosomic recessive inherited enzymatic deficiencies of the carbohydrates and lipids metabolisms. The end result is a reduction of intra muscle adenosine triphosphate, mainly through mitochondrial oxidative phosphorylation, with decrease of available energy for muscle contraction. The one secondary to carbohydrates intra muscle metabolism disorders are triggered by high intensity brief (< 10 min) exercises. Those secondary to fatty acids metabolism disorders are triggered by low intensity prolonged (> 10 min) exercises. The conditions in the first group in order of decreasing frequency are the deficiencies of myophosforilase (GSD V), muscle phosphofructokinase (GSD VII), phosphoglycerate mutase 1 (GSD X) and beta enolase (GSD XIII). The conditions in the second group in order of decreasing frequency are the deficiencies of carnitine palmitoyl transferase II and very long chain acyl CoA dehydrogenase. Conclusions. The differential characteristics of patients in each group and within each group will allow to make the initial presumptive clinical diagnosis in the majority and then to order only the necessary tests to achieve the final diagnosis. Treatment during the crisis includes hydration, glucose and alkalinization of urine if myoglobin in blood and urine are elevated. Prevention includes avoiding exercise which may induce the crisis and fasting. The prognosis is good with the exception of rare cases of acute renal failure due to hipermyoglobinemia because of severe rabdomyolisis (AU)