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Diagnóstico prenatal de trisomía 9 en mosaico en el segundo trimestre de la gestación / Prenatal diagnosis of trisomy 9 mosaicism in the second trimester of pregnancy
Plaza, Francisco Javier; Uriel, Montserrat; Cañamares, Marina; Calleja, Jacky; Álvarez, Dan Diego; Rodríguez de Alba, Marta; Ramos, Carmen.
Afiliação
  • Plaza, Francisco Javier; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
  • Uriel, Montserrat; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
  • Cañamares, Marina; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
  • Calleja, Jacky; Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
  • Álvarez, Dan Diego; Universidad Autónoma de Madrid. Fundación Jiménez Díaz-CIBERER. Madrid. España
  • Rodríguez de Alba, Marta; Universidad Autónoma de Madrid. Fundación Jiménez Díaz-CIBERER. Madrid. España
  • Ramos, Carmen; Universidad Autónoma de Madrid. Fundación Jiménez Díaz-CIBERER. Madrid. España
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 51(10): 635-640, oct. 2008. ilus
Article em Es | IBECS | ID: ibc-68581
Biblioteca responsável: ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
Presentamos un caso de trisomía 9 en mosaico, diagnosticada de forma prenatal en una mujer de 39 años a la que se practicó una amniocentesis por edad materna avanzada. En el análisis citogenético se observó un rango entre un 15 y un 30% de la línea celular con trisomía 9 en los diferentes tejidos analizados; esta infrecuente alteración cromosómica suele presentar diversas anomalías morfológicas que se traducen en signos ecográficos que, aun no siendo específicos de la afección, pueden ser útiles para llegar a una sospecha prenatal de la trisomía 9. Describimos nuestros hallazgos citogenéticos y ecográficos, así como las alteraciones encontradas en la autopsia fetal
We present a case of trisomy 9 in mosaic, diagnosed during prenatal period in a 39 year-old woman, who had amniocentesis for maternal advanced age. By cytogenetic analysis, we found between 15-30% aneuploidy in different fetal tissues. This chromosomal rare alteration usually presents diverse morphological anomalies that are translated in ultrasound signs that, although not specific of this pathology, can be useful to arrive to a prenatal suspicion of trisomy 9. We describe our cytogenetic and ultrasound diagnosis, as well as the alterations found in fetal autopsy
Assuntos
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Base de dados: IBECS Assunto principal: Trissomia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Es Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article
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Base de dados: IBECS Assunto principal: Trissomia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: Es Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article