Resumo As
imunodeficiências primárias (
IDP ) representam um grupo heterogêneo de
doenças resultantes de defeitos hereditários no
desenvolvimento , na maturação e na função normal de
células do
sistema imunológico ; assim, tornam os indivíduos suscetíveis a
infecções recorrentes,
alergia ,
autoimunidade e
doenças malignas. Neste estudo retrospectivo descrevem-se
doenças autoimunes (DAI), em especial o
lúpus eritematoso sistêmico (LES), que surgiram associadas ao
curso das
IDP . Classicamente, a
literatura descreve três grupos de
IDP associadas ao LES (1)
deficiência de componentes da via do
complemento , (2) defeitos na síntese de
imunoglobulinas e (3)
doença granulomatosa crônica (DGC). Na atualidade, outras
IDP têm sido descritas como
manifestações clínicas do LES, como a
síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), a
poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica (APECED), a
síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) e a
linfocitopenia idiopática
CD4 +. Também são apresentados achados de uma coorte de
adultos do ambulatório da Divisão de
Reumatologia da
Universidade Federal de São Paulo. As manifestações de
IDP encontradas pelo nosso grupo de estudo foram consideradas leves em termos de
gravidade de
infecções e
mortalidade no início da
vida . Assim, é possível que alguns estados de imunodeficiência sejam compatíveis com a
sobrevivência em relação à
suscetibilidade infecciosa; no entanto, esses estados podem representar um fator de predisposição forte para o
desenvolvimento de
doenças imunológicas , como observado no LES.
Abstract Primary immunodeficiency disorders (PID) represent a heterogeneous group of
diseases resulting from inherited defects in the development, maturation and normal function of immune
cells ; thus, turning individuals susceptible to
recurrent infections ,
allergy ,
autoimmunity , and
malignancies . In this
retrospective study ,
autoimmune diseases (
AIDs ), in special
systemic lupus erythematosus (SLE) which arose associated to the
course of PID, are described. Classically, the
literature describes three groups of PID associated with SLE (1)
deficiency of
Complement pathway components, (2) defects in
immunoglobulin synthesis, and (3)
chronic granulomatous disease (CGD). Currently, other PID have been described with clinical manifestation of SLE, such as Wiskott–
Aldrich syndrome (WAS),
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (
APECED ),
autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) and idiopathic CD4+
lymphocytopenia . Also we present findings from an
adult cohort from the
outpatient clinic of the
Rheumatology Division of Universidade Federal de São Paulo. The PID manifestations found by our study group were considered mild in terms of severity of
infections and
mortality in early
life . Thus, it is possible that some immunodeficiency states are compatible with
survival regarding infectious susceptibility; however these states might represent a strong
predisposing factor for the development of
immune disorders like those observed in SLE.