The gene encoding hydroxypyruvate reductase (GRHPR) is mutated in patients with primary hyperoxaluria type II.

Cramer, S D; Ferree, P M; Lin, K; Milliner, D S; Holmes, R P

Cramer, S D; Ferree, P M; Lin, K; Milliner, D S; Holmes, R P.

Afiliação

Cramer SD; Department of Cancer Biology, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, NC 27157, USA. scramer@wfubmc.edu

Hum Mol Genet ; 8(11): 2063-9, 1999 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10484776

Assuntos

Oxirredutases do Álcool/genética; Hiperoxalúria/genética; Mutação Puntual; Oxirredutases do Álcool/deficiência; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células COS; Chlorocebus aethiops; Códon/genética; Sequência Consenso; DNA Complementar/genética; Éxons/genética; Etiquetas de Sequências Expressas; Genes; Humanos; Hidroxipiruvato Redutase; Hiperoxalúria/classificação; Hiperoxalúria/enzimologia; Fígado/química; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Especificidade da Espécie; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperoxalúria / Mutação Puntual / Oxirredutases do Álcool Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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