Mutations in the gene encoding peroxisomal alpha-methylacyl-CoA racemase cause adult-onset sensory motor neuropathy.

Ferdinandusse, S; Denis, S; Clayton, P T; Graham, A; Rees, J E; Allen, J T; McLean, B N; Brown, A Y; Vreken, P; Waterham, H R; Wanders, R J

Ferdinandusse, S; Denis, S; Clayton, P T; Graham, A; Rees, J E; Allen, J T; McLean, B N; Brown, A Y; Vreken, P; Waterham, H R; Wanders, R J.

Afiliação

Ferdinandusse S; Department of Clinical Chemistry, Emma Children's Hospital, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands.

Nat Genet ; 24(2): 188-91, 2000 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10655068

Assuntos

Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/enzimologia; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Peroxissomos/enzimologia; Mutação Puntual; Racemases e Epimerases/genética; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Clonagem Molecular; Escherichia coli; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Racemases e Epimerases/química; Racemases e Epimerases/metabolismo; Ratos; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Mutação Puntual / Racemases e Epimerases / Peroxissomos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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