Identification of missense, nonsense, and deletion mutations in the GRHPR gene in patients with primary hyperoxaluria type II (PH2).

Webster, K E; Ferree, P M; Holmes, R P; Cramer, S D

Webster, K E; Ferree, P M; Holmes, R P; Cramer, S D.

Afiliação

Webster KE; Department of Urology, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, NC 27157, USA.

Hum Genet ; 107(2): 176-85, 2000 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11030416

Assuntos

Deleção de Genes; Hiperoxalúria Primária/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Efeito Fundador; Humanos; Hiperoxalúria Primária/enzimologia; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Pessoa de Meia-Idade; Complexos Multienzimáticos/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperoxalúria Primária / Deleção de Genes / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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