SPTLC1 is mutated in hereditary sensory neuropathy, type 1.

Bejaoui, K; Wu, C; Scheffler, M D; Haan, G; Ashby, P; Wu, L; de Jong, P; Brown, R H

Bejaoui, K; Wu, C; Scheffler, M D; Haan, G; Ashby, P; Wu, L; de Jong, P; Brown, R H.

Afiliação

Bejaoui K; C.B. Day Laboratory for Neuromuscular Research, Massachusetts General Hospital (East), Charlestown, Massachusetts, USA.

Nat Genet ; 27(3): 261-2, 2001 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11242106

RESUMO

Hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1, MIM 162400; ref. 1) genetically maps to human chromosome 9q22 (refs. 2-4). We report here that the gene encoding a subunit of serine palmitoyltransferase is located within the HSN1 locus, expressed in dorsal root ganglia (DRG) and mutated in HSN1.

Assuntos

Aciltransferases/genética; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/enzimologia; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Mutação; Animais; Cromossomos Humanos Par 9/genética; DNA Complementar/genética; Feminino; Gânglios Espinais/enzimologia; Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Ratos; Serina C-Palmitoiltransferase

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aciltransferases / Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links