X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling.

Döffinger, R; Smahi, A; Bessia, C; Geissmann, F; Feinberg, J; Durandy, A; Bodemer, C; Kenwrick, S; Dupuis-Girod, S; Blanche, S; Wood, P; Rabia, S H; Headon, D J; Overbeek, P A; Le Deist, F; Holland, S M; Belani, K; Kumararatne, D S; Fischer, A; Shapiro, R; Conley, M E; Reimund, E; Kalhoff, H; Abinun, M; Munnich, A; Israël, A; Courtois, G; Casanova, J L

Döffinger, R; Smahi, A; Bessia, C; Geissmann, F; Feinberg, J; Durandy, A; Bodemer, C; Kenwrick, S; Dupuis-Girod, S; Blanche, S; Wood, P; Rabia, S H; Headon, D J; Overbeek, P A; Le Deist, F; Holland, S M; Belani, K; Kumararatne, D S; Fischer, A; Shapiro, R; Conley, M E; Reimund, E; Kalhoff, H; Abinun, M; Munnich, A; Israël, A; Courtois, G; Casanova, J L.

Afiliação

Döffinger R; Laboratoire de Génétique Humaine des Maladies Infectieuses, Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Nat Genet ; 27(3): 277-85, 2001 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11242109

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/imunologia; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Síndromes de Imunodeficiência/imunologia; NF-kappa B/metabolismo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Códon de Terminação/genética; Displasia Ectodérmica/metabolismo; Ectodisplasinas; Ligação Genética; Humanos; Quinase I-kappa B; Imunidade Celular; Síndromes de Imunodeficiência/metabolismo; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Transdução de Sinais; Síndrome; Cromossomo X/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / NF-kappa B / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Síndromes de Imunodeficiência Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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