LDL receptor cDNA sequence analysis in familial hypercholesterolemia patients: 5 novel mutations with high prevalence in families originating from southern Italy.

Liguori, R; Bianco, A M; Argiriou, A; Pauciullo, P; Giannino, A; Rubba, P; De Simone, V

Liguori, R; Bianco, A M; Argiriou, A; Pauciullo, P; Giannino, A; Rubba, P; De Simone, V.

Afiliação

Liguori R; CEINGE and Dept. of Biochemistry and Medical Biotechnology, University of Napoli "Federico II", Italy.

Hum Mutat ; 17(5): 433, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11317362

Assuntos

Frequência do Gene/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação/genética; Receptores de LDL/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/genética; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/epidemiologia; Itália/epidemiologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Polimorfismo Genético/genética; Prevalência; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Frequência do Gene / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação Tipo de estudo: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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