Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions.

Nagai, T; Matsumoto, N; Kurotaki, N; Harada, N; Niikawa, N; Ogata, T; Imaizumi, K; Kurosawa, K; Kondoh, T; Ohashi, H; Tsukahara, M; Makita, Y; Sugimoto, T; Sonoda, T; Yokoyama, T; Uetake, K; Sakazume, S; Fukushima, Y; Naritomi, K

Nagai, T; Matsumoto, N; Kurotaki, N; Harada, N; Niikawa, N; Ogata, T; Imaizumi, K; Kurosawa, K; Kondoh, T; Ohashi, H; Tsukahara, M; Makita, Y; Sugimoto, T; Sonoda, T; Yokoyama, T; Uetake, K; Sakazume, S; Fukushima, Y; Naritomi, K.

J Med Genet ; 40(4): 285-9, 2003 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12676901

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte/genética; Transtornos do Crescimento/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Proteínas Nucleares/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Masculino; Mutação; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google