A novel splice site mutation in the TRIM37 gene causes mulibrey nanism in a Turkish family with phenotypic heterogeneity.

Jagiello, P; Hammans, C; Wieczorek, S; Arning, L; Stefanski, A; Strehl, H; Epplen, J T; Gencik, M

Jagiello, P; Hammans, C; Wieczorek, S; Arning, L; Stefanski, A; Strehl, H; Epplen, J T; Gencik, M.

Afiliação

Jagiello P; Human Genetics, Ruhr-University, Bochum, Germany. peter.jagiello@ruhr-uni-bochum.de

Hum Mutat ; 21(6): 630-5, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12754710

Assuntos

Nanismo/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares; Transtornos Peroxissômicos/genética; Proteínas/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Nanismo/fisiopatologia; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculos/metabolismo; Linhagem; Transtornos Peroxissômicos/fisiopatologia; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Proteínas com Motivo Tripartido; Turquia; Ubiquitina-Proteína Ligases

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas / Transtornos Peroxissômicos / Sítios de Splice de RNA / Nanismo / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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