Genetic, clinical and pathological studies of CADASIL in Japan: a partial contribution of Notch3 mutations and implications of smooth muscle cell degeneration for the pathogenesis.

Santa, Yo; Uyama, Eiichiro; Chui, De Hua; Arima, Masakuni; Kotorii, Satoshi; Takahashi, Keikichi; Tabira, Takeshi

Santa, Yo; Uyama, Eiichiro; Chui, De Hua; Arima, Masakuni; Kotorii, Satoshi; Takahashi, Keikichi; Tabira, Takeshi.

Afiliação

Santa Y; National Institute of Neuroscience, NCNP, Kodaira, Tokyo, Japan.

J Neurol Sci ; 212(1-2): 79-84, 2003 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12810003

Assuntos

Doenças Arteriais Cerebrais/genética; Infarto Cerebral/genética; Mutação; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Receptores de Superfície Celular; Idade de Início; Arginina/genética; Artérias/patologia; Artérias/ultraestrutura; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Encéfalo/ultraestrutura; Doenças Arteriais Cerebrais/complicações; Doenças Arteriais Cerebrais/patologia; Infarto Cerebral/complicações; Infarto Cerebral/patologia; Cisteína/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Japão/epidemiologia; Lisina/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica/métodos; Doenças Musculares/complicações; Doenças Musculares/genética; Fenilalanina/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/metabolismo; Receptor Notch3; Receptores Notch

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Arteriais Cerebrais / Infarto Cerebral / Proteínas Proto-Oncogênicas / Receptores de Superfície Celular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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