Characterization of the molecular defect in the ATP7B gene in Wilson disease patients from Yugoslavia.

Loudianos, Georgios; Kostic, Vladimir; Solinas, Paola; Lovicu, Mario; Dessì, Valeria; Svetel, Marina; Major, Tamara; Cao, Antonio

Loudianos, Georgios; Kostic, Vladimir; Solinas, Paola; Lovicu, Mario; Dessì, Valeria; Svetel, Marina; Major, Tamara; Cao, Antonio.

Afiliação

Loudianos G; Ospedale Regionale per Le Microcitemie, ASL 8, Cagliari, 09121 Cagliari-Sardegna, Italy. gloudian@mcweb.unica.it

Genet Test ; 7(2): 107-12, 2003.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12885331

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/deficiência; Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/deficiência; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Degeneração Hepatolenticular/enzimologia; Degeneração Hepatolenticular/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Criança; ATPases Transportadoras de Cobre; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Iugoslávia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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