Mucopolysaccharidosis type VII (beta-glucuronidase deficiency): a chronic variant with an oligosymptomatic severe skeletal dysplasia.

de Kremer, R D; Givogri, I; Argaraña, C E; Hliba, E; Conci, R; Boldini, C D; Capra, A P

de Kremer, R D; Givogri, I; Argaraña, C E; Hliba, E; Conci, R; Boldini, C D; Capra, A P.

Afiliação

de Kremer RD; Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Argentina.

Am J Med Genet ; 44(2): 145-52, 1992 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1456283

Assuntos

Mucopolissacaridose VII/patologia; Osteocondrodisplasias/genética; Adulto; Doença Crônica; Glucuronidase/deficiência; Articulação do Quadril/diagnóstico por imagem; Humanos; Leucócitos/enzimologia; Leucócitos/ultraestrutura; Masculino; Microscopia Eletrônica; Mucopolissacaridose VII/enzimologia; Mucopolissacaridose VII/genética; Osteocondrodisplasias/enzimologia; Osteocondrodisplasias/patologia; Ossos Pélvicos/diagnóstico por imagem; Radiografia; Pele/enzimologia; Pele/ultraestrutura; Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Mucopolissacaridose VII Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article

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