Early onset autosomal dominant spastic paraplegia caused by novel mutations in SPG3A.

Abel, Annette; Fonknechten, Nuria; Hofer, Anne; Dürr, Alexandra; Cruaud, Corinne; Voit, Thomas; Weissenbach, Jean; Brice, Alexis; Klimpe, Sven; Auburger, Georg; Hazan, Jamilé

Abel, Annette; Fonknechten, Nuria; Hofer, Anne; Dürr, Alexandra; Cruaud, Corinne; Voit, Thomas; Weissenbach, Jean; Brice, Alexis; Klimpe, Sven; Auburger, Georg; Hazan, Jamilé.

Afiliação

Abel A; Molecular Genetics Section, Clinic for Neurology, JW Goethe University, House 26, Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt, Germany.

Neurogenetics ; 5(4): 239-43, 2004 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15517445

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Criança; Éxons; Saúde da Família; Feminino; França; Proteínas de Ligação ao GTP; Genes Dominantes; Alemanha; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana; Dados de Sequência Molecular

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Mutação de Sentido Incorreto / GTP Fosfo-Hidrolases Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links