Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.

Otto, Edgar A; Loeys, Bart; Khanna, Hemant; Hellemans, Jan; Sudbrak, Ralf; Fan, Shuling; Muerb, Ulla; O'Toole, John F; Helou, Juliana; Attanasio, Massimo; Utsch, Boris; Sayer, John A; Lillo, Concepcion; Jimeno, David; Coucke, Paul; De Paepe, Anne; Reinhardt, Richard; Klages, Sven; Tsuda, Motoyuki; Kawakami, Isao; Kusakabe, Takehiro; Omran, Heymut; Imm, Anita; Tippens, Melissa; Raymond, Pamela A; Hill, Jo; Beales, Phil; He, Shirley; Kispert, Andreas; Margolis, Benjamin; Williams, David S; Swaroop, Anand; Hildebrandt, Friedhelm

Otto, Edgar A; Loeys, Bart; Khanna, Hemant; Hellemans, Jan; Sudbrak, Ralf; Fan, Shuling; Muerb, Ulla; O'Toole, John F; Helou, Juliana; Attanasio, Massimo; Utsch, Boris; Sayer, John A; Lillo, Concepcion; Jimeno, David; Coucke, Paul; De Paepe, Anne; Reinhardt, Richard; Klages, Sven; Tsuda, Motoyuki; Kawakami, Isao; Kusakabe, Takehiro; Omran, Heymut; Imm, Anita; Tippens, Melissa; Raymond, Pamela A; Hill, Jo; Beales, Phil; He, Shirley; Kispert, Andreas; Margolis, Benjamin; Williams, David S; Swaroop, Anand; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliação

Otto EA; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109, USA.

Nat Genet ; 37(3): 282-8, 2005 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15723066

Assuntos

Proteínas de Ligação a Calmodulina/genética; Proteínas de Ligação a Calmodulina/metabolismo; Calmodulina/metabolismo; Proteínas do Olho/metabolismo; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Northern Blotting; Proteínas de Ligação a Calmodulina/química; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Síndrome; Técnicas do Sistema de Duplo-Híbrido

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a Calmodulina / Calmodulina / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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