Monozygous triplets discordant for transient neonatal diabetes mellitus and for imprinting of the TNDM differentially methylated region.

Kant, S G; van der Weij, A M; Oostdijk, W; Wit, J M; Robinson, D O; Temple, I K; Mackay, D J G

Kant, S G; van der Weij, A M; Oostdijk, W; Wit, J M; Robinson, D O; Temple, I K; Mackay, D J G.

Afiliação

Kant SG; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Hum Genet ; 117(4): 398-401, 2005 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15924231

ABSTRACT

ABSTRACT

Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is associated with paternal over-expression of an imprinted locus on chromosome 6q24, which contains one differentially methylated region (DMR); maternal demethylation at the DMR accounts for approximately 20% of cases. Here we report female monozygous triplets, two of whom have TNDM arising from loss of maternal methylation within the TNDM DMR.

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 6/genética; Metilação de DNA; Diabetes Mellitus/genética; Impressão Genômica/genética; Doenças do Recém-Nascido/genética; Trigêmeos/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Repetições de Microssatélites/genética; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trigêmeos / Cromossomos Humanos Par 6 / Impressão Genômica / Metilação de DNA / Diabetes Mellitus / Doenças do Recém-Nascido Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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